Nem sempre a infertilidade é a regra. Cuando se sospecha el síndrome, el médico puede indicar la realización de una prueba genética, conocida como citogenética, para evaluar los cromosomas . Para esto, el tratamiento debe iniciarse tan pronto como sea posible para el Síndrome de Klinefelter. (3,24), O conhecimento do diagnóstico da Síndrome de Klinefelter é importante não só para que se entenda e trate as manifestações da doenças, mas também para que o paciente e o clínico fiquem alerta para a presença ou surgimento de condições associadas. 1999, 84(10):3807-3810. Cualquier uso de este sitio constituye su acuerdo con los términos y condiciones y política de privacidad para los que hay enlaces abajo. Una persona con Síndrome de Klinefelter tendrá menos producción de esperma que puede ser causa de infertilidad, pero hay procedimientos disponibles actualmente que hacen posible que los hombres se conviertan en padres a pesar de tener el Síndrome de Klinefelter. Se han documentado casos raros de individuos con síndrome de Down que también tenían el defecto 47/XXY. Este défice por sua vez reflecte-se no fenótipo destes indivíduos. Fertility in an XY/XXY male married to a translocation heterozygote. A conclusão do trabalho foi que o mecanismo de checagem do fuso (spindle checkpoit ) é importante para a segregação equilibrada dos cromossomos durante a meiose, e que a meiose I em humanos é mais sensível a esses defeitos do que a meiose II e a mitose (13). Diagnosis and treatment of Klinefelter Syndrome. Journal of the Royal College of Physicians of London, 34(2):141-146, 2000. leia mais . O Dr. Klinefelter disse “Esta é realmente outra doença do Dr. Albright. Observe na figura 4 o exemplo de mosaicismo. Haga una donación. Análisis cromosómico. A histologia testicular é similar a dos pacientes 47,XXY e inclui hialinização dos túbulos seminíferos, hiperplasia e fibrose das células intersticiais e ausência de espermatogênese (38). A pesar de que no se hable mucho de él, este trastorno cromosómico puede afectar a 1 de cada 1000 bebés varones que nacen . Nos dias atuais, entretanto, esse exame perdeu sua importância e só é realizado após esgotarmos as possibilidades oferecidas pela citogenética humana. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/chromosome-and-gene-anomalies/klinefelter-syndrome-47,xxy?query=Klinefelter%20Syndrome. Neste último caso, algumas células do indivíduo virão a ter o cariótipo 46,XY e outras o cariótipo 47, XXY, originando uma situação de mosaicismo. El síndrome XYY es una afección genética que solo afecta a las personas de género masculino. O exame genético da SK mostra que o cariótipo de um portador geralmente é 47, XXY embora também existam mosaicos e outros genótipos com os mesmos sintomas em graus variados. 1968;24:321-363. Indivíduos do sexo masculino com cariótipo 48,XXYY geralmente apresentam estatura elevada, com membros inferiores alongados (4,38). Cada célula del cuerpo humano contiene en su información genética 23 pares de cromosomas, es decir, 46. Third edition, editora springer, 1997. 34) King RA, Potter JI, Motulsky AH. Devemos observar outros sinais associados como estatura elevada, membros superiores alongados desrespeitando a simetria corporal, obesidade, orgão genital pequeno, sinais de feminilização como os pelos pubianos e a voz e também testículos pequenos, moles e indolores que são o único sinal obrigatório em pacientes SK. Extracción de tejido mamario: Esto se hace con pacientes que tienen ginecomastia. Os indivíduos afetados por essa desordem apresentam-se com a espermatogênese severamente prejudicada, geralmente resultando em azoospermia. O diagnóstico da síndrome de Klinefelter depende de análise genética, por meio do exame de cariótipo com banda G, que analisa os . Klinefelter syndrome. Logo após ele ter iniciado o seu trabalho com o Dr. Albright, na famosa manhã de sábado, Dr. Klinefelter atendeu um homem negro com seios (ginecomastia), consultado, o Dr. Albright não se lembrava de ter visto casos similares no passado. Conceptos clave. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade. Con este tipo de técnicas pódese chegar a realizar un diagnóstico citoxenético dunha enfermidade cromosómica. Tratamiento. Como resultado, algunas de las células del cuerpo tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (46, XY), y otras células tienen una copia extra del cromosoma X (47, XXY). No hay factores de protección para evitar que esto suceda. Como têm um cromossomo Y, estes indivíduos apresentam fenótipo masculino, porém se detecta um grau de deficiência metal e maiores anormalidades físicas a cada cromossomo X adicional. Apesar de ser ainda desconhecido o mecanismo subjacente, a presença de um cromossoma X adicional leva à produção de quantidades insuficientes de testosterona. El tratamiento puede incluir suplementos de testosterona. . Até 1960 a prova definitiva para o diagnóstico era fornecida pelo exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revela ausência de células germinativas nos canais seminíferos; raros são os casos de Klinefelter férteis que, evidentemente, apresentam alguns espermatozóides normais. también tienen los brazos y las piernas más largas en relación al tamaño del cuerpo. El beneficio de conocer el diagnóstico más temprano en la vida le permite al proveedor de atención médica no solo ayudar a educar y preparar a la familia para lo que espera, sino también detectar los problemas que los niños con síndrome de Klinefelter tienen más probabilidades de tener. Freqüentemente adolescentes masculinos com SK podem sofrer desenvolvimento de seios. A menudo los hombres que tienen ginecomastia y / o hipogonadismo sufren de depresión y / o ansiedad social. Finalmente, la ginecomastia es común en individuos con síndrome de Klinefelter. Para confirmar el diagnóstico, se requieren más pruebas prenatales invasivas, como la amniocentesis. Diagnóstico del síndrome de Klinefelter. Melhor retenção de detalhes A lista de achados clínicos de pacientes 49,XXXXY é numerosa. J Med Genet. Desafortunadamente, la condición no se da a conocer hasta . (2,3,24,42) Todos os meninos em idade escolar devem ter seus testículos palpados como parte de um exame físico completo e aqueles com dificuldades escolares merecem atenção especial, pois na infância, as apresentações comuns incluem atraso na fala, dificuldade de aprendizado, crescimento geralmente rápido e obesidade centrípeta. La tendencia a la estatura alta es difícil de diagnosticar durante la pubertad y a pesar de la presencia de testículos pequeños, el análisis del cariograma sobre linfocitos es el estándar genético para hacer un diagnóstico. Sin embargo, una mala adaptación no significa una mala adaptación. También llamado análisis de cariotipo, este examen se utiliza para confirmar un diagnóstico del síndrome de Klinefelter. Este cromossomo sexual extra (X) causava uma mudança característica nestes meninos. Estes têm um cromossoma X adicional (47,XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Esto generalmente lo hace un cirujano plástico para que el paciente luzca lo más normal posible. A los 7 años el individuo tiene problemas moderados a graves con la lectura, con la articulación de palabras, con la escritura, mientras que los problemas relacionados con las matemáticas intervienen un poco más tarde. Embora cara e invasiva, a biópsia testicular também pode ser apropriada para pacientes que desejam saber se possuem células germinativas.(3). Após a puberdade os sinais de hipogonadismo se tornam óbvios. La mutación genética es irreversible, sin embargo, para los individuos afectados que desean tener una apariencia más masculina, es posible recurrir a la administración de testosterona. ¿Qué pruebas se necesitan para confirmar el diagnóstico? Bronquitis, soluciones para acabar con la tos, Inactivan el cromosoma extra del síndrome de Down, Salmonelosis, evita sus desagradables consecuencias, Síndrome de Down, problemas asociados a la trisomía 21, Un gen defectuoso reduce la fertilidad masculina, Análisis de sangre: cómo “descifrar” sus resultados, Balanitis, cómo evitar la inflamación del glande, Gastritis: causas, síntomas y cómo cuidar tu estómago, Cómo poner una inyección intramuscular paso a paso, Bartolinitis, cómo tratar esta molesta inflamación genital, SIBO, problemas por un exceso de bacterias en el intestino delgado, Apendicitis, causas, síntomas y cuándo y cómo se extirpa, Tinnitus, cómo luchar contra los ruidos de tu cabeza. 21) Matsumoto AM. Suspeita-se do diagnóstico de síndrome de Klinefelter no exame físico de um adolescente com testículos pequenos e ginecomastia. Melhora da autoestima. O mosaico mais comum é o que possui os cariótipos 47,XXY e 46,XY, mas já foram identificados outros (46,XY/48,XXXYe 47,XXY/48,XXXY) (7). El patrón polisómico, es decir, el número de cromosomas X presentes en el cariotipo del individuo (45, X0, 47, XXY, 47, XXX, 48, XXXX, etc. Tal síndrome se caracteriza por um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem devido a um alteração genética. . Desenvolvimento de seios Somente 50 casos foram relatados desde que Barret et al descreveram o primeiro em 1959 e somente dois casos foram citados pela literatura na década de 90 (38). All rights reserved. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome. Os exames acusaram infertilidade, liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH), um elevado nível de liberação de Hormônio Folículo Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH). se cree que la presencia de un cromosoma X supernumerario es causada por un evento de no disyunción durante la meiosis, que puede ocurrir tanto en el lado materno como en el paterno. Int Agency Res Cancer.1987;5:882-883. Para realizar el diagnóstico del síndrome de Klinefelter, el médico suele comenzar realizándole una exploración física bastante minuciosa al paciente, posteriormente solicitara que le explique de forma detallada cuales son los síntomas que presenta y por su salud en general. Download Free PDF View PDF. Azoospermia: 2. Medicine (Baltimore). Muitos destes doentes são referenciados pelos problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade. Indivíduos com mosaico têm uma maior diversidade de achados, o que ocorre também nas características histológicas das biópsias testiculares. El uso de la terapia conductual puede mitigar cualquier trastorno del lenguaje, dificultades escolares y de socialización. Algunos logran llegar a tener una educación universitaria y una vida casi normal. 25) Smyth CM. Como vimos, a SK é uma aneuploidia envolvendo o . 1999 15,34(10):111,115-116, 119-20 (11), Embora a função testicular possa estar diminuída já na vida fetal, havendo menores níveis de testosterona no sangue do cordão umbilical de recém-nascidos com cariótipo 47,XXY do que nos fetos normais, a função pituitáriagonadal pós-natal em pacientes com Síndrome de Klinefelter é notavelmente normal até a puberdade. As concentrações de FSH são maiores de LH. Annals of Plastic surgery, 39(2):213-215,1997. As mudanças histológicas vistas na ginecomastia dos pacientes sindrômicos são as únicas nas quais surge hiperplasia do tecido interductal, diferentemente da hiperplasia ductal que ocorre em outras causas de altos níveis de estrogênio, como cirrose hepática. Hopkins Medical School em 1937. Los enlaces a otros sitios se . Medico Veterinario. fUn pequeño porcentaje de hombres con síndrome de. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia. El síndrome de Klinefelter se puede sospechar durante una prueba de sangre de detección prenatal no invasiva. Segundo as conclusões do autor, a inativação do ponto de checagem do fuso por uma mutação da MAD 2 leva a um grande aumento da taxa de não-disjunção durante a meiose I, mas não aumenta significativamente a taxa de erro durante a meiose II. Os indivíduos são inférteis (38). Se cree que la transmisión materna es más frecuente que la transmisión Paterna. A síndrome de Klinefelter (hipogonadismo) caracteriza a presença de um cromossomo X a mais no homem. Una variedad de señales, incluyendo estatura pequeña y frecuentes infecciones de oído, deben . Download. Como conseqüência disto, existe uma diminuição da testosterona detectada na época da puberdade. La única manera de confirmar la presencia de un cromosoma extra es mediante un estudio de cariotipo. Visto esta hormona ser responsável pelo aparecimento dos caracteres sexuais secundários durante a puberdade, é nesta altura que a sintomatologia associada ao síndrome de Klinefelter se torna evidente. El síndrome de Klinefelter es una anomalía del cromosoma sexual en el que los varones nacen con dos o más cromosomas X, en lugar de uno solo, más un cromosoma Y (XXY). As pessoas afetadas são . Esto revelará las características encontradas en el Síndrome de Klinefelter. Se envía una muestra de sangre al laboratorio para verificar la forma y el número de cromosomas. Como resultado, se crea un óvulo XX que, una vez fertilizado con un espermatozoide y, genera una descendencia XXY. É causada por uma anomalia cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. O diagnóstico precoce permite a intervenção adequada, seja ela psicológica ou farmacológica. Cumplimos con el Estándar HONcode para información de salud confiable: verifique aquí. 39) Mark et al: A variant Klinefelter syndrome patient with na xxy/xx/xy kariotyoe studied by GTC_banding and fluorescense in situ hibridization.Exp Mol Pathol, 67(1):50-56,1999. O comportamento em geral é passivo, mas ocasionalmente demonstram agressividade (38). Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e 49,XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpúsculos de Barr. ABSTRACT . Genetics of Human Sperm. Una cuarta parte de los varones afectados se reconocen durante la pubertad, mientras que el 25% de los casos se diagnostican al final de la edad adulta. Para a compreensão da não-disjunção é essencial o entendimento do processo meiótico normal: A meiose é a divisão celular através da qual as células diplóides da linhagem germinativa dão origem a células haplóides que irão se diferenciar em gametas. El diagnóstico del síndrome de Klinefelter puede ocurrir antes del parto, durante la vida del individuo o nunca. 1987;64:332-336. Observe na figura 1 a meiose normal e na figura 2 a espermatogênese e a ovulogênese. Es una causa frecuente, pero sub diagnosticada. Síndrome de Klinefelter foi descrita em 1942 por Klinefelter, é a causa mais freqüente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. El síndrome de Klinefelter es la primera anomalía de los cromosomas sexuales que ha sido descrita en humanos y que tiene una incidencia de 1 de cada 1.000 varones nacidos. Os níveis de gonadotrofinas plasmáticas, especialmente o FSH, estão sempre aumentados e os níveis de testosterona estão variavelmente reduzidos. El diagnóstico del síndrome de Klinefelter generalmente se realiza en la adolescencia o en la adultez temprana, cuando no se identifican características masculinas bien desarrolladas. Formam-se portanto, 4 células haplóides diferentes entre si pela ocorrência do crossing-over durante a meiose I. La mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. Depois de quebrar muitas peças caras dos equipamentos no laboratório, o Dr. Klinefelter foi convidado a mudar-se para outro departamento que não tinha demanda de trabalho em laboratório. Desenvolvimento de seios Hipogonadismo masculino: 2. De estas muestras se obtienen células fetales para la determinación del cariotipo. ¿Qué tipo de terapias especiales recomienda? Anormalidades esqueléticas e cardiovasculares manifestam-se de forma mais severa na 27 dependência de cada cromossomo X que é adicionado ao cariótipo .O desenvolvimento gonadal é particularmente suscetível a adição de cromossomos X, resultando em digenesia dos túbulos seminíferos e infertilidade. Genes in the Y chromosome influencing the rate of maturation in men: skeletal age studies in children with Klinefelter’s (XXY) and Turner’s (XO) syndromes. Embora os pacientes com SK não sejam mentalmente retardados, alguns estudos demonstram que o QI é em média 10 a 15 pontos abaixo do QI dos irmãos normais do afetado. Ahora pueden estar tomando importantes decisiones acerca de cómo proceder. Os pacientes são altos e magros, com membros inferiores relativamente longos. Tamanho testicular menor que 4 ml, ginecomastia, taurodontismo, altura pós puberdade maior que 184cm, pernas e braços anormalmente longos, proporções corporais eunucóides, pêlos corporais e cabelos faciais esparsos, ginecomastia, redução da libido (mas geralmente orientação sexual heterossexual), infertilidade e distúrbios neuropsicológicos são dicas clínicas importantes para o diagnóstico. Estos síntomas tienen implicaciones a largo plazo para la sociabilidad y las actividades escolares y pueden persistir hasta la edad adulta. Todos ellos implican apariencia dismórfica y un fuerte retraso mental. Incide em cerca de 1 entre cada 500 a 1000 nativivos masculinos e em 1 entre cada 300 abortos espontâneos, sendo que somente 40% dos conceptos afetados sobrevive ao período fetal. Bióloga del CSIC experta en prevención de metástasis, 'Fuente: ‘III Barómetro Juvenil. Ocorrência 1/1000 nascimentos do sexo masculino, Quanto maior a aneuploidia mais severa será a deficiência mental e física. Los niños con la forma XXY difieren poco de los niños sanos. Los niveles séricos de hormona foliculoestimulante, hormona luteinizante, hormona antimulleriana e inhibina B son normales en la edad prepuberal y se vuelven anormales con el tiempo. Facilidade na aprendizagem e assentamento no trabalho Ocurre aproximadamente en 1 de cada 600 recién nacidos vivos. Crosomopatia sexual: 2. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais frequentemente quando o menino torna-se mais velho. A forma clássica da Síndrome de Klinefelter resulta de uma ou mais não-disjunções do cromossoma X durante a gametogênese de um dos pais ou de ambos. Para emitir un diagnóstico de síndrome de Klinefelter, los médicos suelen empezar preguntando por cuestiones como el aprendizaje y el comportamiento y también exploran los testículos del niño y sus proporciones corporales, (Ross, J., 2017). 1) Thompson M. W, Mcinnes R. R, Willard HF: Genética Médica, Quinta edição, RJ, editora Guanabara Koogan S.A, 1993, p.163-164. A review of Klinefelter’s syndrome in children and adolescents. A SK foi descrita em 1942 por Dr. Harry Klinefelter em um homem com ginecomastia, porém só em 1959 outros pesquisadores relataram que muitos meninos com esta descrição possuíam 47 cromossomos em suas células em lugar do usual número de 46 e demonstraram que o cromossomo extra numerário é o cromossomo X. Este cromossomo sexual extra causava alterações características nestes meninos. The Genetic Basis of Common Disease. A variante 48,XXYY é a mais comum dentre as formas de Síndrome de Klinefelter não clássicas. Oliver Bassa Marcoleta. O aumento no número de cromossomos X afeta o desenvolvimento somático e cognitivo. A adição de um cromossomo X a pacientes com Síndrome de Klinefelter resulta em cariótipo 48,XXXY. Un individuo humano se caracteriza fisiológicamente por dos cromosomas sexuales. En el síndrome de Turner, las niñas nacen con ausencia parcial o total de 1 de sus 2 cromosomas X. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se confirma con análisis citogenético. Esta discrepancia se observó tanto en niños como en adultos afectados. Ainda podem ser levemente passivos, muito sensíveis, ter falta de iniciativa e possuírem uma auto-estima frágil. Diagnóstico da síndrome de Klinefelter. Pediatrics, 82(1):115117, 1988. Esta es identificada como una de las condiciones genéticas más comunes que afectan al sexo masculino. 20th ed. A característica mais comum em um homem com Síndrome de Klinefelter (SK) é a esterelidade. 2 Síndrome de Klinefelter; A síndrome de Klinefelter é uma síndrome genética restrita aos homens, cujo diagnóstico é difícil antes da puberdade em razão dos sinais que são pouco nítidos e, por isso, não justificam o exame cromossômico. El retraso Mental suele ser grave. Parece que a adição de um cromossomo Y extra está relacionada com problemas cognitivos e de conduta mais severos (38). A forma que está presente em 80-90% dos casos diagnosticados é o cariótipo 4 (47, XXY) (figura 1) podendo ser encontrado com menor incidência casos de . Diagnóstico da síndrome de Klinefelter. Problemas comportamentais Klinefelter syndrome (47,XXY). 24) Amory J, Anawalt B, Bradley D, Paulsen C, Bremner WJ. A síndrome de Klinefelter é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. É muito relatada na literatura, possivelmente devido à severidade clínica da sua expressão fenotípica. Normalmente, todos tienen 46 cromosomas que incluyen dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de una persona. American society of reprodutive medicine. De hecho, los genes del cromosoma X se expresan no solo durante las primeras etapas de la espermatogénesis, sino también en los músculos esqueléticos, los ovarios, la placenta y el cerebro. Desde então, a literatura só chama esta condição , Síndrome de Klinefelter, porque o Dr. Klinefelter, uma vez que era o mais jovem, foi o primeiro nome da lista de autores. A diferencia de otros síndromes de polisomía del cromosoma X con mayor prevalencia de retraso mental, en el síndrome de Klinefelter solo el 10% de los sujetos tienen retraso mental. O tamanho dos testículos está reduzido, geralmente com menos de 2 cm de comprimento , 1 cm de largura e 4ml de volume em adultos, comparado com os valores normais de 4cm, 2,5 cm e, pelo menos, 15ml, respectivamente. 2000, 23:20-23. Ele foi nomeado para acompanhar pacientes sobre a direção do pai da moderna endocrinologia, Dr. Fuller Albright do Hospital Geral de Massachusetts. Sin embargo, en los machos XXY, algunos genes ubicados en las regiones pseudoautosómicas de los cromosomas X tienen genes homólogos correspondientes en el cromosoma Y y, por lo tanto, pueden expresarse. Cell-free DNA prenatal screen, blood. El síntoma más común es la infertilidad. Historia. Fonte: www.imunorepro.med.br / www.virtual.epm.br. A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13, sendo também conhecida como Trissomia do Cromossomo 13. Em alguns casos, (os afetados com mosaicismo – veja abaixo – cromossômico), a probabilidade de produção de esperma viável é maior. Com relação ao comportamento, algumas vezes são tímidos e reservados, mas relatos de tendências impulsiva e agressiva são mais típicos. (3), Pode ser realizado intra-útero através da cariotipagem cromossômica em amostra de líquido amniótico, obtida rotineiramente de mulheres grávidas com idade avançada, cujo resultado geralmente revela cariótipo 47,XXY. São coletados exames para análise hormonal e eventualmente necessita-se realizar biópsia para avaliação histológica do tecido testicular. La probabilidad de desarrollar tumores es peculiar, ya que algunas enfermedades están estrechamente relacionadas, como los tumores primitivos de células germinativas del mediastino y el cáncer de mama, mientras que para otras el síndrome parece ser un factor protector, como en el caso del cáncer de próstata. Severo retardo no desenvolvimento da linguagem é freqüentemente observado (4,38,40).
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