Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico. Después de los 5 años, en comparación con los varones con un desarrollo típico, los varones con KS podrían ser levemente más: La pubertad en los niños con KS suele empezar de manera normal. Su incidencia anual es de 1/85.000 a 1/100.000 nacimientos de varones. Nota: Toda la información incluida en KidsHealth® es únicamente para uso educativo. Se trata de una afección genética (lo que significa que el sujeto nace con ella). El tratamiento puede incluir suplementos de testosterona. Algunos varones con SK no tienen señales o síntomas obvios, mientras que otros pueden tener diversos grados de dificultades cognitivas, sociales, comportamentales o de aprendizaje. [infogen.org.mx], Tratamiento Puesto que el síndrome de Klinefelter consiste en una alteración genética, no existe ningún tratamiento efectivo para curar por completo esta enfermedad. Su incidencia anual es de 1/18.000 a 1/50.000 nacimientos de varones. Pueden finalizar sin problemas la educación secundaria, la universidad y otros niveles educativos. Tomarán una muestra de sangre para ver si hay un cromosoma X adicional. síndrome de klinefelter mosaico. JavaScript no está habilitado en su navegador. Un factor de riesgo es cuando la madre da a luz a una edad avanzada. No todos los niños con síndrome de Klinefelter presentan síntomas claramente perceptibles. Los niños y los hombres con síndrome de Klinefelter no pueden producir esperma ni una cantidad suficiente de la hormona masculina, la testosterona, para las necesidades del cuerpo. Los médicos a veces llaman a esta afección síndrome "XXY". Se observa una predisposición a trastornos del aprendizaje verbal. Производительность и масштабируемые ресурсы для вашего проекта. El síndrome de Klinefelter se presenta con relativa frecuencia, ya que se diagnostica a uno de cada 600 niños varones, pero probablemente es muy raro que se reconozca con la suficiente antelación para hacer posible un tratamiento eficaz. Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. Los trabajos enviados deben ser inéditos y suministrados exclusivamente a la Revista; se exige al autor que envía sus contribuciones presentar los formatos: presentación de artículo y responsabilidad de autoría completamente diligenciados. Antes del nacimiento, la afección se puede detectar mediante un análisis cromosómico o una prueba prenatal no invasiva (NIPT). Edad ósea de 12 años. Ginecomastia bilateral. Si solo algunas de las células del cuerpo tienen un cromosoma X de más, la afección se llama síndrome de Klinefelter en mosaico. Debido a que los niños con síndrome de Klinefelter pueden tener problemas en las tareas escolares y en el deporte, pueden tener la sensación de que no encajan bien en grupos de otros niños de su misma edad. Tienen amigos y familias. Quisiera saber, ¿Días de abstinencia óptimo para el seminograma y … Es difícil predecir los efectos de tener dos líneas de células en una persona. WebDiferencia clave - Klinefelter vs Síndrome de Turner El síndrome de Klinefelter se define como el hipogonadismo masculino que se presenta cuando hay dos o más cromosomas X y dos o más cromosomas Y. El síndrome de Turner es la monosomía parcial o completa del cromosoma X, que se caracteriza principalmente por el hipogonadismo en mujeres … © 1995-2023 The Nemours Foundation. El síndrome de Klinefelter no está causado por algo que hayan hecho o que hayan dejado de hacer los padres del niño afectado. se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter (o síndrome XXY) es la presencia de un cromosoma sexual X adicional en los hombres que causa principalmente infertilidad. Quienes tienen el KS a veces se conocen como "hombres XXY". Puedes retirar tu consentimiento en cualquier momento para futuras ocasiones. Desde hace varios años tengo problemas de imágen poco masculina. Español. Ocurre debido a una diferencia dentro de las células del cuerpo, en el interior de las microscópicas hebras de ADN (que componen los genes) llamadas cromosomas. Los niños afectados por este síndrome nacen con él. La testosterona adicional puede ayudar a un niño con síndrome de Klinefelter a desarrollar los músculos y a tener una voz más grave, así como favorecer el crecimiento del pene y del vello facial y corporal. Hábito marfanoide. Por ejemplo, se puede inyectar un solo espermatozoide en el óvulo de una mujer (lo que se denomina inyección intracitoplasmática de espermatozoides). Tu pregunta se publicará de forma anónima. … Por lo general, la pubertad se produce a la edad habitual, pero el crecimiento de vello facial suele ser escaso. WebSÍNDROME DE KLINEFELTER Tipo de alteración Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre. La mayoría de los adolescentes con síndrome de Klinefelter no son proclives a presentar problemas de salud importantes. El cromosoma X adicional también afecta a la capacidad de producir esperma. A esto se le llama "mosaico". Difiere del síndrome de Klinefelter por un CI variable con frecuente déficit intelectual, sutil en la infancia pero con deterioro progresivo (de moderado a grave) con la edad (CI oscila entre 70 y 20) y la ausencia de estatura alta con retraso en el crecimiento a menudo ya visible en el útero y en el tercer percentil después del nacimiento. Alrededor del 15% de los casos corresponde a mosaicos. Neurológicamente, el síndrome de Klinefelter se asocia con un desarrollo reducido del habla, con problemas de expresividad, anomia, disartria. [medlineplus.gov], Estatura alta. Al llegar a la adultez, la mayoría de los hombres con KS aprender a hablar y a conversar con normalidad, si bien puede tener mayor dificultad para hacer trabajos que impliquen mucha lectura y escritura. Síndrome de Klinefelter. Todos los derechos reservados. Tengo 34 años me han diagnosticado klinefelter y esterilidad, cual es mi única opción, adoptar? Los varones con síndrome de Klinefelter poli-X tienen más de un cromosoma X extra, por lo que sus síntomas podrían ser más … Быстрая загрузка вашего сайта, бесплатное доменное имя, SSL-сертификат и почта. Los chicos que padecen esta modalidad del … Verifique sus síntomas médicos ahora. o [teenager OR adolescent ], , MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University. Reserva una consulta online: recibirás todas las respuestas sin salir de casa. De todos modos, sus testículos no les permiten fabricar una cantidad suficiente de esperma para tener hijos. Son más altos aquellos que iniciaron el tratamiento con testosterona mas tarde. [funsepa.net], Pronóstico Los pacientes tienen esencialmente una esperanza de vida normal pero deben acudir a visitas médicas regulares, en particular para sus problemas endocrinos e infecciones, y someterse a controles psiquiátricos regulares. En los machos XXY, unos pocos genes situados en las regiones pseudoautosómicas de sus cromosomas X, tienen genes correspondientes en sus cromosomas Y y son capaces de expresarse. La variación clínica es grande, y muchos varones 47,XXY tienen aspecto e intelecto normales. La terapia adecuada en el momento oportuno puede evitar muchos de estos trastornos. Por ejemplo, en promedio, los bebés varones con KS no comienzan a caminar hasta los 18 meses.3. Si funciona podeiamos tener hijos con algun problema? In: Goldman L, Ausiello D. Cecil Medicine. Hable con nuestro Chatbot y responda preguntas para aclarar posibles diagnósticos diferenciales. Se puede aplicar alguna terapia que me ayude a proyectar imagen + masculina pese a mi edad? Algunas de las células del paciente contienen los cromosomas de XY, y algunas contienen los … En la adultez, la mayoría de los hombres con KS llevan vidas similares a las de los hombres sin KS. El síndrome se puede identificar en el embarazo. Abdomen normal. ... Aproximadamente en un 20 % se alternan diferentes composiciones cromosómicas (mosaicos cromosómicos), es decir, XY en el cromosoma sexual en unas células y XXY … [fapap.es], Tratamiento Volver al comienzo El tratamiento depende del tipo específico de enfermedad genética. Первоклассная круглосуточная поддержка. (Véase también Generalidades sobre las... obtenga más información , que afecta alrededor de 1/500 nacidos vivos de sexo masculino. Por lo general, la pubertad se produce a la edad habitual, pero el crecimiento de vello facial suele ser escaso. Mi marido tiene el síndrome de Klinefelter se lo detectaron a los 33 años. Este síndrome impide que los testículos fabriquen cantidades normales de esperma y de la hormona testosterona. Los hombres mosaico pueden tener menos sÃntomas del KS, dependiendo de la cantidad de células XY que tengan en el cuerpo y de dónde se encuentren estas células. Antes del nacimiento, la afección se puede detectar mediante un análisis cromosómico o una prueba prenatal no invasiva (NIPT). Todos los derechos reservados. Síndrome de Klinefelter Por A.D.A.M. De todos modos, este tipo de tratamiento no permite aumentar el tamaño testicular ni corregir la esterilidad. [decs.bvsalud.org], En los últimos años ha crecido la evidencia sobre la influencia del homeobox-containing gene (SHOX) en la regulación del crecimiento y la etiología de la talla baja 6. A menudo, los niños y los hombres que padecen esta modalidad del síndrome tienen signos y síntomas más leves que quienes nacen con cromosomas XXY en todas las células. Análisis cromosómico. El síndrome de Klinefelter es la primera anomalía de los cromosomas sexuales que ha sido descrita en humanos y que tiene una incidencia de 1 de cada 1.000 varones nacidos. Alrededor del 15% de los casos corresponde a mosaicos. Los médicos también pueden realizar pruebas hormonales, generalmente tomando una muestra de sangre para verificar si hay niveles hormonales inusuales. WebEl síndrome de Klinefelter es una enfermedad relacionada con los cromosomas X e Y. Las personas suelen tener dos cromosomas sexuales en cada célula: las mujeres tienen dos cromosomas X (46, XX), y los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (46, XY). Incluso sin recibir tratamiento alguno, la mayoría de los niños afectados por un síndrome de Klinefelter acaban llevando vidas sanas y productivas. Imágenes proporcionadas por The Nemours Foundation, iStock, Getty Images, Veer, Shutterstock y Clipart.com. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información ). Las células germinativas no sobreviven en los testículos, lo que induce disminución de espermatozoides y andrógenos. Зарегистрированный товарный знак N461919. La pregunta irá dirigida a todos los especialistas de Doctoralia, no a uno específico. El término "SÃndrome de Klinefelter" describe un conjunto de caracterÃsticas que pueden ocurrir en un varón que nace con un cromosoma X extra en sus células. Sin embargo, se ha demostrado que una causa más común de aneuploidía es la mala distribución de las cromátidas, que los cromosomas enteros[2]. Enter search terms to find related medical topics, multimedia and more. Debe diferenciarse de la... obtenga más información . El tratamiento puede incluir suplementos de testosterona. Debe diferenciarse de la... obtenga más información . Algunos chicos no presentan signos perceptibles o bien pocos signos. [raredisease.com], Pronóstico Los bebés con 47, XXY no son muy diferentes de bebés con cariotipos normales. (Véase también Generalidades sobre las anomalías cromosómicas Generalidades sobre las anomalías cromosómicas Las anomalías cromosómicas causan diversos trastornos. https://doi.org/10.1186/1750-1172-1-42Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard. Puede ocurrir esto con el tratamiento? ¿Está seguro de que quiere borrar todos los síntomas y empezar la conversación? La Elección Del Editor. • Use “ “ for phrases Timeweb - компания, которая размещает проекты клиентов в Интернете, регистрирует адреса сайтов и предоставляет аренду виртуальных и физических серверов. Quienes tienen el KS a veces se conocen como "hombres XXY". El síndrome de Klinefelter no se trasmite en el seno de la familia como algunas enfermedades genéticas. Una baja cantidad de hormonas sexuales y los problemas para fabricar esperma dificultan o a veces imposibilitan que los niños con este síndrome puedan tener hijos cuando sean adultos. Síndrome de Klinefelter Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra. Estamos intentando tener hijos. Mamas o crecimiento mamario (llamado ginecomastia). Pero, cuando se convierten en hombres, la mayoría de ellos tiene relaciones sociales normales con amigos, parientes y más gente. • Use “ “ for phrases Sus signos y síntomas varían entre los individuos afectados, fue descrita en 1942 por Harry Klinefelter. Muchos hombres son diagnosticados durante una evaluación de infertilidad (probablemente la mayoría de los varones 47 XXY no mosaicos son subfértiles). Muchos hombres son diagnosticados durante una evaluación de infertilidad (probablemente la mayoría de los varones 47 XXY no mosaicos son subfértiles). ... Os individuos con síndrome de Klinefelter son case … La prueba prenatal no invasiva se puede hacer con el líquido amniótico que rodea al feto, tejido extraído de la placenta materna o sangre materna. Muchos de los pacientes presentan GINECOMASTIA. El síndrome de Down mosaico es ocasionado por un evento aleatorio poco después de que se unen el óvulo y el espermatozoide. No es una afección hereditaria. • Use – to remove results with certain terms Se produce cuando un hombre nace con un cromosoma X de más. Polska, Adulto con hábito eunucoide, ginecomastia y escaso desarrollo muscular. Los hombres con KS pueden tener algunas de las siguientes dificultades con el aprendizaje y el lenguaje:9. Este servicio no sustituye a una consulta con un profesional de la salud. Tengo 71 años,casado y con 2 hijos. Desde hace 3 años descubrí ser Síndrome de Klinefelter. Nombres alternativos Síndrome 47 X-X-Y; Síndrome XXY; Trisomía XXY; 47,XXY/46,XY; Síndrome de mosaico; Síndrome Poli X Klinefelter Causas La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Pero hay veces en que el síndrome de Klinefelter interfiere en el habla, el aprendizaje y el desarrollo. La ginecomastia no es común. (Véase también diagnostico de las anomalías cromosómicas Diagnóstico Las anomalías cromosómicas causan diversos trastornos. [asociacionxxy.es], Recientemente en un estudio realizado en 89 niños prepuberales con SK, el 37% tuvo un aumento de LDL-Colesterol, el 24% resistencia a la insulina y un 7% cumplieron los criterios de síndrome metabólico 9. Le pueden dar una minusvalía?. La logopedia puede ayudar a niños afectados por un síndrome de Klinefelter a hablar, leer y escribir mejor, y la fisioterapia puede mejorar su fuerza muscular y su coordinación. Los varones con síndrome de Klinefelter deben ser evaluados por un endocrinólogo para determinar si está indicado el suplemento con testosterona. El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a hombres y que incluye, entre otras manifestaciones, … El síndrome de Klinefelter es la presencia de dos o más cromosomas X más uno Y, lo que determina un fenotipo masculino. [msdmanuals.com], Métodos diagnósticos El cariotipo de la metafase permite la confirmación de un diagnóstico clínico. El tiempo de vida es normal. Puede causar diversos problemas, como un pene pequeño, testículos pequeños e infertilidad. Después del nacimiento, los médicos pueden hacer un diagnóstico con una prueba de cariotipo cromosómico o una prueba de microarrays del bebé. El síndrome de Klinefelter (47,XXY) (SK), está caracterizado por de tener un cariotipo con más de un cromosoma X, y es la causa más frecuente de fallo testicular primario. En comparación con otros niños de su edad, los niños con síndrome de Klinefelter pueden presentar algunos de los siguientes síntomas (o todos ellos): El síndrome de Klinefelter suele hacer que los testículos del niño crezcan con mayor lentitud que en otros niños. Entre el 25% y el 85% de todos los hombres con KS tiene algún tipo de problema de aprendizaje o del lenguaje, lo que hace que pueda necesitar algún tipo de ayuda adicional en la escuela. « ¿Cuántas personas tienen la Türkiye, [decs.bvsalud.org], Las claves para la prevención cardiovascular: la actividad física, el abandono... Scroll to top Mosaicismo Es un trastorno por el cual un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de … Encuentra tu especialista y pide cita. Los médicos consideran que el síndrome de Klinefelter es bastante frecuente. El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que solo afecta a los varones.Es congénito, lo que quiere decir que está presente desde el nacimiento. El síndrome de Klinefelter (SK) ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se … Perú, Estudios más recientes han sugerido que la terapia hormonal temprana puede ser útil en los problemas de desarrollo y del comportamiento en niños con 47 XXY. La inteligencia es normal. La forma clásica tiene el cariotipo 47,XXY. Menos asertivos o con menor confianza en sí mismos, Más obedientes y dispuestos a seguir instrucciones, Menor coeficiente intelectual (IQ por sus siglas en inglés), con un promedio de entre 60 y 80 (el IQ normal es entre 90 y 110), Piernas ulceradas y otros síntomas de enfermedad vascular, Timidez extrema, pero a veces también agresividad e impulsividad, Huesos de los brazos conectados entre sí de manera inusual, Quinto dedo (meñique) curvado hacia adentro (clinodactilia), Defectos cardíacos, como cuando las cámaras cardíacas no se forman adecuadamente, NIH...Transformación de Descubrimientos en Salud. Esto se debe a la inactivación del X. Es posible que cumpla los requisitos necesarios para beneficiarse de un plan educativo individualizado (IEP) o de un plan educativo 504, que contemplan adaptaciones para niños con necesidades educacionales especiales. Ahora no llora esta muy irritable y la convivencia es difícil. Estudios más recientes han sugerido que la terapia hormonal temprana puede ser útil en los problemas de desarrollo y del comportamiento en niños con 47 XXY. [decs.bvsalud.org], Si bien el dolor testicular crónico es un motivo de consulta común y está bien caracterizado en cuanto a definición y clasificación 7,8, su fisiopatología es poco conocida 9, los estudios en la literatura son escasos, las herramientas diagnósticas son [elsevier.es], alta Tamaño reducido del pene Se puede recetar terapia con testosterona. Durante los primeros años de vida, cuando la necesidad de testosterona es poca, en la mayoría de los hombres XXY no se observan diferencias evidentes con los bebés y los niños pequeños del sexo masculino sin el síndrome. WebEl síndrome de Klinefelter (47,XXY) (SK), está caracterizado por tener un cariotipo con más de un cromosoma X, y es la causa más frecuente de fallo testicular primario. Algunos adolescentes podrían retraerse, sentirse tristes o manifestar su frustración y enojo. La mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter llevan el mismo tipo de vida que los demás. Algunos hombres con KS pueden tener tanto células XY como células XXY en su cuerpo. WebEl síndrome de Klinefelter es la primera anomalía de los cromosomas sexuales que ha sido descrita en humanos y que tiene una incidencia de 1 de cada 1.000 varones nacidos. Antes todo normal. Por ejemplo, los hombres que tienen células XY normales en sus testÃculos pueden ser fértiles.2, En casos muy raros, los hombres pueden tener dos o más cromosomas X en sus células, por ejemplo XXXY o XXXXY, o un Y extra, por ejemplo, XXYY. [fapap.es], Resumen Epidemiología Su incidencia anual es de 1/50.000 varones nacidos. Comparte el mismo fenotipo clínico (estatura alta, infertilidad, microorquidismo, hipogonadismo hipergonadotrópico) pero además incluye problemas de conducta, etc. Edad al diagnóstico de SK (n=94). Para hacer un diagnóstico del síndrome de Klinefelter, los médicos suelen empezar preguntando por cuestiones como el aprendizaje y el comportamiento y también exploran los testículos del niño y sus proporciones corporales. … o [ “pediatric abdominal pain” ] o [teenager OR adolescent ], , MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University. Los hombres afectados por un síndrome de Klinefelter tiene un mayor riesgo de padecer cáncer de mama, otros cánceres y otras enfermedades, como la diabetes tipo 2, varices y problemas en los vasos sanguíneos, problemas en la función sexual y osteoporosis (huesos débiles) en la etapa adulta. Los varones con síndrome de Klinefelter poli-X tienen más de un cromosoma X extra, por lo que sus síntomas podrían ser más pronunciados que en los hombres con KS típico. Tengo síndrome de Klinefelter. Si una de las células defectuosas inicia un embarazo, un bebé de género masculino nacerá con la afección XXY. El síndrome de Klinefelter (o síndrome XXY) es la presencia de un cromosoma sexual X adicional en los hombres que causa principalmente infertilidad. ¿pueden mis hijos heredar Klinefelter? Esto no hace que el chico sea menos "macho" o menos varonil, pero puede afectar a cosas como el crecimiento de su pene y de sus testículos, así como al crecimiento de su vello corporal y de sus músculos. También se llama XXY porque tienen un cromosoma X de más en la mayoría de sus células. Por ejemplo, los chicos con síndrome de Klinefelter están más expuestos a padecer algunos tipos de cáncer y otras enfermedades, como la diabetes tipo 2 y la osteoporosis, una afección donde los huesos se debilitan en etapas posteriores de la vida. No es fácil encajar que te estás desarrollando de una forma diferente a la de la mayoría de los chicos de tu edad. La inmensa mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter son estériles, de modo que no pueden tener hijos de la forma habitual. Elija la especialidad de los médicos a los que quiere preguntar, Lo utilizaremos para notificarte la respuesta (en ningún momento aparecerá en Doctoralia). Algunos varones con SK no tienen señales o síntomas obvios, mientras que otros pueden tener diversos grados de dificultades cognitivas, sociales, comportamentales … A esto se le llama sÃndrome de Klinefelter poli X, y causa sÃntomas más graves.1, Iniciativa âEl embarazo: Conozca los términos", Iniciativa âLa salud mental de las mamas es muy importanteâ, El liderazgo y otros perfiles del personal. Los cromosomas contienen genes, que determinan los rasgos de cada individuo, como el color de los ojos y la estatura. Podria transmitir la anomalia cromosómica. [orpha.net], Características clínicas: 1. hipotonía 2. rasgos faciales singulares 3. anomalías menores 4. enfermedad cardiaca congénita 5. atresia duodenal 6. retraso mental Etiología: 1. ¿Cuántas personas tienen esta enfermedad o corren riesgo de tenerla? Los hombres con esta enfermedad son infértiles, ya que casi siempre no tienen esperma en su eyaculación (azoospermia). … A veces hay también un déficit intelectual menor (CI medio de 77). Muchos niños con síndrome de Klinefelter presentan síntomas relacionados con el desarrollo de las habilidades sociales y lingüísticas. Hay probabilidad de malas femaciones en el feto? Para obtener consejos médicos, diagnósticos y tratamientos específicos, consulte con su médico. También pueden tener problemas en el aprendizaje de la lectura, la escritura y la ortografía. El desarrollo testicular varía de túbulos hialinizados, no funcionantes, a cierta producción de espermatozoides; suele haber aumento de la excreción urinaria de hormona foliculoestimulante. El síndrome debe su nombre al Dr. Harry F. Klinefelter, reumatólogo y endocrinólogo estadounidense. [republica.com], Prevención Como la mayoría de estos casos ocurren por accidentes al formarse el bebé, no hay ningún método preventivo que se puede tomar para evitarlo. Los médicos también pueden realizar pruebas hormonales, generalmente tomando una muestra de sangre para verificar si hay niveles hormonales inusuales. Los varones afectados tienden a ser altos con brazos y piernas desproporcionadamente largos. Puesto que la vida en la educación secundaria y el bachillerato gira en torno al deporte y las tareas escolares, los chicos con síndrome de Klinefelter pueden tener la sensación de que "no encajan" y les puede faltar seguridad en sí mismos. Разместите свой сайт в Сети - расскажите миру о себе! Figura 1. Muchos de ellos se pueden beneficiar del apoyo educacional adicional en las tareas escolares. Como ocurre en la mayoría de afecciones, cuanto antes se inicie el tratamiento, mayor será su eficacia. Sin esta ayuda o intervención, los hombres con KS podrían quedar rezagados en relación con sus pares, a medida que las tareas escolares se vuelven más difíciles. [scielo.org.ar], No es una enfermedad rara, pero raramente se diagnostica. Síndrome de Klinefelter ¿Qué es el síndrome de Klinefelter? El responsable del tratamiento de tus datos es Doctoralia Internet SL, situado en Barcelona, España, C/ Josep Pla 2 - Edificio B2, 08019. [funsepa.net], […] dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención Tengo dos hijos de 6 y 1 año de edad y me acaban de detectar Klinefelter con 33 años. Infertilidad: Casi todos los hombres con KS no pueden concebir un hijo sin ayuda de un especialista en fertilidad. Cuando un niño nace con cromosomas XXY en solo algunas de sus células, presenta un síndrome de Klinefelter en mosaico. Síndrome de Klinefelter en mosaico XY/XXY. El hipogonadismo es grave con micropene, microorquidismo, hipoplasia del escroto y criptorquidia. Muchos niños con síndrome de Klinefelter -también llamado síndrome XXY- no presentan ningún signo ni síntoma de este trastorno, y hay algunos que ni siquiera saben que lo tienen hasta que se hacen adultos. Hola, le han diagnosticado el.sindrome de klinefelter tipo mosaico a mi marido a sus 44 años .. el.doctor nos dice que con una biopsia testicular podria encontrar espermatozoides . A esto se le llama "mosaico". … ), Asesoramiento sobre la preservación de a fertilidad justo después del inicio de la pubertad. Recuerda que, si lo deseas, puedes retirar este consentimiento en cualquier momento. [infogen.org.mx], Etiología La etiología más probable es la falta de disyunción de cromosomas homólogos (durante la primera división meiótica) o de cromátidas hermanas (durante la segunda división meiótica) en las células germinales parentales. Por ejemplo, los niños con KS que tienen dificultades con el lenguaje pueden retraerse a nivel social y pueden necesitar ayudar para construir relaciones sociales. o [ “abdominal pain” –pediatric ] El síndrome de Klinefelter o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a hombres y que incluye, entre otras manifestaciones, … Cada cromosoma X adicional se asocia con una reducción de 15 a 16 puntos del CI, y el lenguaje es el más afectado, en particular las aptitudes de lenguaje expresivo. Argentina, [republica.com], Constituye la causa más frecuente de hipogonadismo masculino de carácter permanente. Cuando se inicia la pubertad y los cuerpos de los chicos empiezan a fabricar hormonas sexuales, los niños con síndrome de Klinefelter no suelen fabricar una cantidad suficiente de la hormona masculina testosterona. Cuanto tardan?. Eyaculación precoz. ¿Qué causa el síndrome de Down mosaico? Cuando llegue el momento en que un niño, que en este momento tiene síndrome de Klinefelter, tenga la edad para convertirse en padre, es posible que existan nuevas opciones disponibles relacionadas con la extracción de esperma desde los testículos. Discapacidad para el aprendizaje. La terapia con testosterona se inicia en forma típica durante la pubertad para garantizar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, la masa muscular, la estructura ósea y un mejor funcionamiento psicosocial. México, [reproduccionasistida.org], Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo El pronóstico está ampliamente determinado por el grado del mosaicismo. Pero dado que sus cuerpos tienen menos testosterona que los varones sin KS, el desarrollo puede verse interrumpido o ser más lento. A menudo, los niños y los hombres que padecen esta modalidad del síndrome tienen signos y síntomas más leves que quienes nacen con cromosomas XXY en todas las células. Cuando las células se dividen, algunas reciben una copia adicional del … Testículos pequeños, con la posibilidad de que los testículos se encojan levemente después de la adolescencia. • Use – to remove results with certain terms El síndrome de Klinefelter es el trastorno más frecuente de los cromosomas sexuales , que afecta alrededor de 1/500 nacidos vivos de sexo masculino. Cuando llegue el momento en que un adolescente con síndrome de Klinefelter esté preparado para convertirse en padre, es posible que existan nuevas opciones disponibles relacionadas con la extracción del esperma desde los testículos. Después de la pubertad, los niños deben recibir asesoramiento en relación con la preservación de la fertilidad. Imágenes proporcionadas por The Nemours Foundation, iStock, Getty Images, Veer, Shutterstock y Clipart.com. El síndrome de Klinefelter es el trastorno más frecuente de los cromosomas sexuales Generalidades sobre las anomalías de los cromosomas sexuales Las anomalías de los cromosomas sexuales pueden consistir en aneuploidía, deleciones o duplicaciones parciales de los cromosomas sexuales, o mosaicismo. Los trabajos enviados deben ser inéditos y suministrados exclusivamente a la Revista; se exige al autor que envía sus contribuciones presentar los formatos: El objetivo de este trabajo fue establecer las distintas características de, Los pacientes tienden a tener largas piernas y, Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes: Proporciones corporales anormales (, Se caracterizó la muestra según el tipo de aberración cromosómica: 5 pacientes con monosomía (45,X), 2 pacientes con deleción del, No es una enfermedad rara, pero raramente se, Recientemente en un estudio realizado en 89 niños prepuberales con SK, el 37% tuvo un, Medidas terapéuticas Apoyo psicopedagógico y, Los investigadores en fertilidad están trabajando en nuevos, Características clínicas: 1. hipotonía 2. rasgos faciales singulares 3. anomalías menores 4. enfermedad cardiaca congénita 5. atresia duodenal 6. retraso mental, […] sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET, En los últimos años ha crecido la evidencia sobre la influencia del homeobox-containing gene (SHOX) en la regulación del crecimiento y la, Seguimiento en consulta de Neurología pediátrica por retraso escolar diagnosticado de retraso madurativo de, […] permitidos: BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP, […] tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP, Si bien el dolor testicular crónico es un motivo de consulta común y está bien caracterizado en cuanto a definición y clasificación 7,8, su, […] dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC. Portal de información técnica de enfermería. Fue este desequilibrio entre la supuesta frecuencia relativa de esta enfermedad y su rara detección lo que nos llevó a planificar un simposio sobre Klinefelter. Los hombres con síndrome de Klinefelter pueden ahora tener hijos, si lo desean, con nuevas formas de fecundación in vitro. [raem.org.ar], En la presentación clínica del síndrome de Klinefelter son prácticamente constantes los signos de deficiencia de testosterona: infertilidad, testículos pequeños, LH y FSH elevadas 6. El diagnóstico prenatal a menudo se realiza cuando se indican pruebas citogenéticas por otras razones, como edad materna avanzada, Detección posnatal basada en la apariencia clínica, Pruebas citogenéticas mediante cariotipo, análisis FISH (fluorescent in situ hybridization), y/o análisis cromosómico con micromatrices. Tabla 1. La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes: Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente. También puedes ejercitar tus derechos ante una autoridad competente si lo consideras necesario. Algunos de ellos pueden no saber que padecen un síndrome de Klinefelter hasta la edad adulta. Algunos hombres afectados tienen 3, 4 e incluso 5 cromosomas X, junto con el cromosoma Y. Los niños con síndrome de Klinefelter por lo general se benefician con la terapia del habla y el lenguaje y con pruebas neuropsicológicas para detectar trastornos de comprensión del lenguaje, lectura y déficits cognitivos. Síndrome de Klinefelter en mosaico (47,XXY): Cuando un niño nace con cromosomas XXY en solo algunas de sus células, presenta un síndrome de Klinefelter … La mayoría de los niños no son proclives a presentar problemas de salud importantes, aunque este trastorno les puede plantear otros problemas en etapas posteriores de la vida. Cuando un niño nace con cromosomas XXY en solo algunas de sus células, presenta un síndrome de Klinefelter en mosaico. Esta afección genética … Los chicos que padecen esta modalidad del síndrome tienen signos y síntomas más leves. [endocrinologiapediatrica.org], […] tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología [thnm.adam.com], Constituye la causa más frecuente de hipogonadismo masculino de carácter permanente, y se origina por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. La terapia con testosterona se inicia en forma típica durante la pubertad para garantizar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, la masa muscular, la estructura ósea y un mejor funcionamiento psicosocial. Pero hay otros que pueden presentar síntomas corporales evidentes o problemas al hablar, aprender o desarrollarse. Los chicos con síndrome de Klinefelter son más proclives a la timidez y a tener poca confianza en sí mismos, lo que les puede dificultar bastante las cosas. Por motivos legales necesitamos tu consentimiento para poder enviar tu consulta de salud a un especialista. El diagnóstico del síndrome de Klinefelter se sospecha en el examen físico de un adolescente con testículos pequeños y ginecomastia. En la infancia, también pueden tener convulsiones, ser bizcos, sufrir estreñimiento e infecciones recurrentes en los oídos. Síntomas de Poly-X. Enter search terms to find related medical topics, multimedia and more. enfermedad o corren riesgo de tenerla?¿Cuáles son los tratamientos? No sabemos a ciencia cierta por qué algunas personas tienen un cromosoma X adicional. durante un procedimiento para … El tratamiento hormonal sustitutivo (THS) con testosterona actúa incrementando la concentración de testosterona del niño hasta que esté dentro de la normalidad. Es … Para otros chicos, la afección produce efectos evidentes en el crecimiento o el aspecto. El diagnóstico del síndrome de Klinefelter se sospecha en el examen físico de un adolescente con testículos pequeños y ginecomastia. Las posibilidades de convertirse en padres de una forma natural son muy limitadas, pero los investigadores en fertilidad siguen trabajando para desarrollar nuevos tratamientos. Klinefelter son diagnosticados antes de nacer. © 1995-2023 The Nemours Foundation. fUn pequeño porcentaje de hombres con síndrome de. Algunas personas con características del síndrome de Klinefelter presentan el cromosoma X extra solamente en algunas de sus células; en estos individuos, la alteración se describe como … La forma de mosaico de los cambios en el cromosoma 21 requiere un estudio cuidadoso. WebEl síndrome de Klinefelter se caracteriza por la presencia obligatoria de un cromosoma Y masculino determinante y uno o más cromosomas X femeninos adicionales. Si solo algunas de las células del cuerpo tienen un cromosoma X de más, la afección se llama síndrome de Klinefelter en mosaico. Copyright © 2023 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA y sus empresas asociadas. La prueba prenatal no invasiva se puede hacer con el líquido amniótico que rodea al feto, tejido extraído de la placenta materna o sangre materna. • Use OR to account for alternate terms Los bajos niveles de testosterona afectan al desarrollo de las características masculinas. A medida que aumenta la cantidad de cromosomas X, también lo hace la gravedad de la discapacidad intelectual y las malformaciones. El síndrome de Klinefelter puede causar problemas de aprendizaje y problemas en el desarrollo sexual en los chicos. Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información y Tecnologías de secuenciación de próxima generación Tecnologías de diagnóstico genético Las técnicas para el diagnóstico genético mejoran rápidamente. Esta afección puede afectar a cualquier tipo de célula, … El diagnóstico diferencial del síndrome de Down se lleva a cabo con tales … El síndrome de Klinefelter (SK) es la cromosomopatía sexual más frecuente, con una prevalencia de 1/600, que ha aumentado en las últimas décadas debido a la edad materna … … En la presentación clínica del síndrome de Klinefelter son prácticamente constantes los signos de deficiencia de testosterona: infertilidad, testículos pequeños, LH y FSH elevadas 6. Fue allí, bajo la supervisión de Fuller Albright, donde se describió por primera vez el síndrome en 1942. Adolescente con testículos pequeños y de menor consistencia. WebEl síndrome de Klinefelter (SK) es una afección que ocurre en los varones cuando tienen un cromosoma X adicional. La mayoría de los pacientes tienen un cromosoma X … De problemas banales se generaba un disgusto. Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter también varían con la edad. Síndrome de Klinefelter mosaico: un hombre con un porcentaje de línea celular normal (46, XY), más otro porcentaje de una línea celular anormal asociada con el síndrome de … Pediatra, Endocrinólogo pediátrico. Los hombres suelen nacer con cromosomas XY, mientras que las mujeres tienen XX. Es muy raro que ocasionen problemas y suelen ser más generosos y considerados que los demás niños. Si su hijo tiene un síndrome de Klinefelter, informe a sus profesores y a la enfermería de su centro de estudios al respecto y pida información sobre el tipo de recursos de que se podría beneficiar. Y hay muchas escuelas que ofrecen servicios educativos o adaptaciones especiales que pueden ayudar a su hijo a rendir en los estudios. Entre 1941 y 1942, Klinefelter se trasladó durante un año a Boston para trabajar en el Hospital General de Massachusetts. Se puede amplificar una pequeña cantidad de DNA utilizando el proceso de reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que puede producir... obtenga más información . En otros casos, los hombres con KS pueden tener síntomas leves o graves. Lo normal es que los hombres tengan un cromosoma X y un cromosoma Y, lo que hace que sean XY. A síndrome de Klinefelter é o cadro clínico máis común de hipogonadismo conxénito (unha das principais causas de infertilidade). Los orientadores escolares y los psicólogos infantiles pueden ayudar a estos niños a desarrollar habilidades prácticas para que se sientan más seguros en contextos sociales. Tal vez te podrías beneficiar de ayuda y apoyo adicionales para que las tareas escolares y las clases te resulten más fáciles. Los investigadores en fertilidad están trabajando en nuevos tratamientos. Suelen ser tímidos y sensibles, y hay muchos que están menos seguros de sí mismos y que son menos activos que los demás niños de su edad. Este valor es demasiado corto. Buenas una persona con síndrome de Klinfelter puede tener relaciones sexuales normales? Colombia, www.doctoralia.es © 2023 - Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del … WebIntroducción El síndrome de Klinefelter es una condición cromosómica alterada, caracterizada por cromosomas X suplementarios en varones, que afecta al desarrollo físico y cognitivo masculino. Se produce cuando un hombre nace con un cromosoma X de más. Los cromosomas X adicionalese … Cuanto antes se detecta un síndrome de Klinefelter, mejor. Los niños tienen típicamente un cromosoma X y un cromosoma Y, es decir, son XY, pero los niños con un síndrome XYY tienen un cromosoma X de más, son XXY. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se confirma con análisis citogenético. Portugal, Frecuentemente aparecen dismorfias faciales notables. Los servicios de apoyo educacional pueden ayudar a niños y adolescentes con síndrome de Klinefelter a seguir el ritmo de su clase. Los varones afectados tienden a ser altos con brazos y piernas desproporcionadamente largos. Los síntomas del KS caen dentro de una de estas categorías principales: Muchos síntomas físicos del KS son consecuencia de niveles bajos de testosterona en el cuerpo. El síndrome de Klinefelter o 47, XXY es una aneuploidía que se caracteriza en los seres humanos por un cromosoma X sexual más. El tratamiento puede incluir suplementos de testosterona. A veces, unos padres preocupados por el retraso en el desarrollo de su hijo consultan al médico, y el diagnóstico revela que tiene un síndrome de Klinefelter. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información y Tecnologías de secuenciación de próxima generación Tecnologías de diagnóstico genético Las técnicas para el diagnóstico genético mejoran rápidamente. Deutschland, Los … Se trata de un error aleatorio en la división celular que ocurre cuando se están formando las células reproductoras de los padres. Algunos hombres con KS pueden tener tanto células XY como células XXY en su cuerpo. Mi hermano tiene 24 años y tiene el síndrome. El sÃndrome recibe su nombre del Dr. Henry Klinefelter, que identificó la enfermedad en los años 40.1. Los cromosomas X adicionalese provienen de la madre en el 60% de los casos. Лицензия Роскомнадзор, Фактический адрес: Россия, 196006, город Санкт-Петербург, улица Заставская, дом 22, корпус 2, литера А. El sexo está determinado por los cromosomas X e Y. (El IQ con frecuencia se usa para medir la inteligencia, pero no incluye la inteligencia emocional, creativa y otros tipos de inteligencia.) Los varones con KS poli también pueden tener pequeñas diferencias en otras características físicas. Síndrome de Klinefelter: Es una crosomopatia sexual que z, y es la causa más frecuente de fallo testicular primario. [endocrinologiapediatrica.org], Seguimiento en consulta de Neurología pediátrica por retraso escolar diagnosticado de retraso madurativo de etiología perinatal, y déficit de atención. Hola, Le Han Diagnosticado El.sindrome De Klinefelter Tipo Mosaico A Mi Marido A Sus 44 Años .. El.d. Luego, el individuo presenta dos cromosomas X y … En estos casos, la afección puede ser más grave. El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que afecta a los varones. 75% de casos registrados. El desarrollo testicular varía de túbulos hialinizados, no funcionantes, a cierta producción de espermatozoides; suele haber aumento de la excreción urinaria de hormona foliculoestimulante. Conozca más información sobre los Manuales MSD y sobre nuestro compromiso con Global Medical Knowledge, Proveedor confiable de información médica desde 1899, Generalidades sobre las anomalías cromosómicas, Síndromes de microdeleción y microduplicación génica, Generalidades sobre las anomalías de los cromosomas sexuales. En nuestra clínica ambulatoria de andrología nos encontramos con el síndrome de Klinefelter hace casi tres décadas en pacientes que padecían impotentia generandi. No se permiten preguntas sobre casos específicos o segundas opiniones. La composición cromosómica XXY, que es la causa del síndrome de Klinefelter, no se puede modificar, pero el tratamiento médico y el trabajo con terapeutas pueden favorecer el desarrollo del niño y ayudar a reducir los efectos de este síndrome. Referencias Volver al comienzo Hall JG. Pero esta afección les puede plantear problemas en etapas posteriores de la vida. Pero sus testículos no les permiten fabricar suficiente cantidad de esperma como para tener hijos. Algunos podrían tener músculos un poco más débiles, es decir que podrían sentarse, gatear o caminar un poco más tarde que el promedio. Por cuestiones de salud, no se publicarán cantidades ni dosis de medicamentos. Se observa frecuentemente un retraso en el desarrollo motor. [es.wikipedia.org], Hábito marfanoide. Debe contener __LIMIT__ o más caracteres. La composición cromosómica XXY puede afectar a algunas o a todas las células del cuerpo. Los cromosomas son diminutos, pero desempeñan un papel fundamental en quiénes somos, lo que engloba información sobre nuestro género, nuestro aspecto y nuestro proceso de crecimiento. es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. Muchos niños con síndrome de Klinefelter -también llamado … Pubarquia III, axilarquia II. Please confirm that you are a health care professional. La mayoría de los hombres con KS tiene un coeficiente intelectual (IQ por sus siglas en inglés) normal7,8 y puede completar todos los niveles educativos con éxito. El síndrome de Klinefelter es el trastorno más frecuente de los cromosomas sexuales Generalidades sobre las anomalías de los cromosomas sexuales Las anomalías de los cromosomas sexuales pueden consistir en aneuploidía, deleciones o duplicaciones parciales de los cromosomas sexuales, o mosaicismo. [decs.bvsalud.org], Epidemiología y Diagnóstico Es el trastorno más frecuente de los cromosomas sexuales en varones, afectando a 1/660 recién nacidos varones. España, [decs.bvsalud.org], alta (La estatura media final es de aproximadamente 179.2 + 6.2 cm) Proporciones anormales del cuerpo (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera) Discapacidad de aprendizaje Retraso del habla Criptorquidia Abertura (meato) de [rarediseases.info.nih.gov], alta Tamaño reducido del pene Pruebas y exámenes El síndrome de Klinefelter se puede diagnosticar inicialmente cuando un hombre consulta al proveedor de atención médica debido a la infertilidad. También puede mejorar la densidad ósea y reducir el crecimiento mamario. Si se inicia el tratamiento pronto, este resultará mucho más eficaz. Tomarán una muestra de sangre para ver si hay un cromosoma X adicional. [fapap.es], Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes: Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera) Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia) Infertilidad Problemas sexuales Vello púbico [medlineplus.gov], Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes: Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera) Agrandamiento anormal de las mamas ( ginecomastia ) Infertilidad Problemas sexuales Vello púbico [ssl.adam.com], Se caracterizó la muestra según el tipo de aberración cromosómica: 5 pacientes con monosomía (45,X), 2 pacientes con deleción del brazo largo del cromosoma X (Xq), 1 paciente con deleción del brazo corto del cromosoma X (Xp), 1 paciente con tetrasomía [conicet.gov.ar], DIAGNÓSTICO POR EDADES Un 64% de los SK nunca se diagnostica, el 10% se diagnostica prenatalmente y solo un 26% se diagnostica en edad pediátrica o adulta5. Iniciativa “El embarazo: Conozca los términos", Iniciativa “La salud mental de las mamas es muy importante”, El liderazgo y otros perfiles del personal. Quisiera saber, ¿Días de abstinencia óptimo para el seminograma y si existe alguna técnica que mejore calidad y cantidad de los espermatozoides? Después de la pubertad, los niños deben recibir asesoramiento en relación con la preservación de la fertilidad. ». /content/kidshealth/misc/medicalcodes/teens/articles/klinefelter, estatura mayor y cuerpo menos musculado que otros niños de su edad, caderas más anchas y piernas y brazos más largos, mamas más desarrolladas (una afección denominada ginecomastia), retraso de la pubertad o pubertad incompleta (o, en contadas ocasiones, no atraviesan esta etapa), menor vello facial y corporal después de la pubertad. Los casos menos severos de este síndrome se conocen como síndrome de Klinefelter mosaico. Quisiera saber si la testosterona le podría ayudar o qué puede hacer. El síndrome de Klinefelter es una condición genética que ocurre cuando un niño nace con un cromosoma X adicional. … Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen cromosomas XXY, razón por la cual la afección a veces se denomina … Auscultación cardiopulmonar normal. Niveles más bajos de testosterona, que llevan a tener menos músculo, vello y deseo y función sexual. Los cromosomas X adicionalese provienen de la madre en el 60% de los casos. Ver todas las entradas de Cristobal Monroy, FLUYEZCAMBIOS: optimización de motores de búsqueda. La variación clínica es grande, y muchos varones 47,XXY tienen aspecto e intelecto normales. [revistas.udea.edu.co], El objetivo de este trabajo fue establecer las distintas características de presentación del SK a distintas edades, incluyendo signos y síntomas clínicos, parámetros de laboratorio y otros exámenes complementarios. ¿Cuántas personas tienen esta enfermedad o corren riesgo de tenerla? Estos tratamientos pueden ayudar a mejorar la falta de seguridad en sí mismos, la timidez y el retraso en el desarrollo social con que puede cursar este síndrome. Los niños con KS, en comparación con los niños con un desarrollo típico, tienden a ser: Durante la adolescencia, los varones con KS pueden sentir mucho estas diferencias. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información ). Chile, Muchos niños aprenden a hablar más tarde de lo normal o tienen problemas para utilizar palabras que permiten expresar emociones. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX). El síndrome de Klinefelter es la presencia de dos o más cromosomas X más uno Y, lo que determina un fenotipo masculino. WebEste síndrome se detecta en 1 de cada 6.000 nacidos vivos aunque es mucho más frecuente en abortos espontáneos y mortinatos. Adulto con infertilidad Sin embargo en los últimos años muchos casos se diagnostican prenatalmente. Las diferencias que presentan los niños con síndrome de Klinefelter en comparación con otros niños pueden ir de leves a graves. General -Trastorno cromosómico -XX=Mujer -XY=Hombre -XXY=Hombre con síndrome de Klinefelter. - 15 de octubre 2018 Definición Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra. Estamos intentando tener hijos. Ofrecido a través de Merck & Co, Inc., Rahway, NJ, Estados Unidos (conocido como MSD fuera de los Estados Unidos y Canadá) nos dedicamos a utilizar el poder de la ciencia de vanguardia para salvar y mejorar vidas en todo el mundo. Aquellos especialistas de Doctoralia con los que compartas tus datos también serán responsables del tratamiento de tus datos. Algunas de las manifestaciones clínicas comunes en los afectados por el síndrome de Klinefelter son: hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, infertilidad, entre otras. La ginecomastia es la hipertrofia del tejido glandular mamario en los varones. Copyright © 2023 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA y sus empresas asociadas. Abajo se enumeran algunos síntomas adicionales comunes para varios de los síndromes de Klinefelter poli-X. La ginecomastia es la hipertrofia del tejido glandular mamario en los varones. Preguntas frecuentes. También tardan más tiempo en aprender habilidades como sentarse, gatear, andar y hablar. Búsqueda de información médica. • Use OR to account for alternate terms Por otra parte, no vimos la afección durante nuestro trabajo como consultores en otras especialidades, especialmente en medicina interna, aunque intentamos reiteradamente identificarla. Este artículo se publica bajo licencia de BioMed Central Ltd. Este es un artículo de acceso abierto distribuido bajo los términos de la Licencia de Atribución de Creative Commons (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0), que permite el uso, distribución y reproducción sin restricciones en cualquier medio, siempre que se cite adecuadamente la obra original. Tal vez no te pase nada, pero siempre es mejor saberlo, sobre todo porque el síndrome de Klinefelter puede ser difícil de detectar. Algunos niños con síndrome de Klinefelter pueden tener más de dos cromosomas X. Información sobre las investigaciones del NICHD, Para investigadores y proveedores de servicios médicos, SÃndrome de Klinefelter (KS por sus siglas en inglés), Aviso de prensa: Investigadores financiados por los NIH desarrollan pruebas con resultados para el mismo dÃa a fin de detectar anomalÃas cromosómicas en el feto, Departamento de Salud y Servicios Humanos, NIH...Transformación de Descubrimientos en Salud. A los cromosomas 45 y 46 âlos cromosomas X e Yâ a veces se les llama "cromosomas sexuales" porque determinan el sexo de una persona. El diagnóstico prenatal a menudo se realiza cuando se indican pruebas citogenéticas por otras razones, como edad materna avanzada, Detección posnatal basada en la apariencia clínica, Pruebas citogenéticas mediante cariotipo, análisis FISH (fluorescent in situ hybridization), y/o análisis cromosómico con micromatrices. Los estudios genéticos determinaron como sexo cromosómico un mosaico 45,X/46,XY/47XYY, y sexo molecular varón. A los 43 años ha comenzado con testosterona. [infogen.org.mx], Planificación de pareja adecuada, prevención de las comorbilidades y las complicaciones y mejora de la calidad de vida. La herencia del síndrome de Klinefelter no se ha demostrado; se supone que la causa principal es la separación prematura de las cromátidas hermanas en las gónadas, con la misma probabilidad de que la aneuploidía se produzca tanto a nivel paterno como materno[3]. [elsevier.es], Prevención Volver al comienzo Actualmente, no existe una forma de prevención conocida para el mosaicismo. [fapap.es]. Todos los derechos reservados. Contrario a los resultados de investigaciones publicados hace varias décadas, los hombres con KS no tienen más probabilidad de sufrir trastornos psiquiátricos graves o tener más problemas con la ley.10. Nemours Children's Health® y KidsHealth® son marcas comerciales registradas de The Nemours Foundation. 2.- Cáncer de mama La etiología no es clara, aunque [endocrinologiapediatrica.org], Medidas terapéuticas Apoyo psicopedagógico y tratamiento logopédico. La mitad de los cromosomas que se heredan proceden del padre y la otra mitad proceden de la madre. Los tratamientos son más eficaces si se inician cuando el paciente es joven. No es extraño el mosaicismo con otras poligonosomías (48,XXXY/ 48,XXYY/ 49,XXXXY). WebEl síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta. WebSe presenta adolescente masculino de 15 años, con antecedentes de genitales atípicos al nacer, desarrollo de baja talla y estigmas turnerianos, pubertad espontánea y normal. Síndrome de Klinefelter con mosaicismo: También llamado 46/47 mosaico de XY/XXY. Para usar Symptoma.com tiene que habilitar JavaScript en los ajustes de su navegador de internet! Conozca más información sobre los Manuales MSD y sobre nuestro compromiso con Global Medical Knowledge, Proveedor confiable de información médica desde 1899, Generalidades sobre las anomalías cromosómicas, Síndromes de microdeleción y microduplicación génica, Generalidades sobre las anomalías de los cromosomas sexuales. En lugar de tener un solo cromosoma X y un solo cromosoma Y, composición cromosómica propia de la mayoría de los chicos, los chicos con síndrome de Klinefelter nacen con un cromosoma "X" de más en todas o en la mayoría de sus células.
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