Malformación genital: Disparador del diagnóstico de variantes severas de sÃndrome de Klinefelter. ���/~���0�$pp[��8���U�jp��|v?ȅ#�%Ajѿ9�s2M�o�J��@W�-a7�W_��s��+i�I��c�+I-�2��
Ub$��[�b �W�x�c�������Q\_:1�^'h����k���"J�Q��b �Jy��2$_-�e�*0$�2�C�gd�LVqd���U�@^'�-�UH^/��H�O!y�B�yR�ɫe��#K��1$)d��bN.��yYq��a��6���1ɷ�dG��^!9�D��R���#G��$�된��}�0s���������M Madrid, España, 3Servicio de Urgencias. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. 0000002742 00000 n
Case report, 1Servicio de Medicina Interna. La evidencia epidemiológica disponible actualmente resulta inequívoca para confirmar que los pacientes con Klinefelter son especialmente susceptibles a desarrollar 3 tipos de tumores: linfoma no Hodgkin, cáncer de mama y tumores de estirpe germinal extragonadal6–8. [ Links ], 8. Los adultos con síndrome de Klinefelter también pueden tener hipogonadismo primario (disminución de la producción de testosterona), testículos pequeños y / o que no han … ¿CARIOTIPO, IMPRESCINDIBLE EN ELPROTOCOLO DE REASIGNACIÓN DE SEXO? H�\U P���ν�}\p! (PT), Arq Bras Endocrinol Metab 46 /Ordering (Identity) Unidad de Endocrinología. Klinefelter's syndrome. 0000008622 00000 n
Existe controversias respecto a si los pacientes con Klinefelter tienen riesgo elevado de tumores sólidos, encontrándose la incidencia de tumores de células germinales en mediastino claramente aumentada2,3. Chile []. En placas previas de los últimos 6 años se objetiva dicha imagen, que ha aumentado de tamaño de forma progresiva hasta alcanzar un diámetro aproximado de 7 × 7 cm (Figura 1). 0000090161 00000 n
Palabras clave Objetivo: Presentar un caso de transexualidad y síndrome de Klinefelter, asociación infrecuente. Bojesen A, Juul S, Birkebaek NH, Gravholt CH. It is estimated that 8% of male patients with mediastinal tumors have Klinefelter. 0000009551 00000 n
(Arq Bras Endocrinol Metab 2002;46/3: 306-309), Keywords: Hypergonadotropic hypogonadism; Infertility; Klinefelter's syndrome. Se solicitan anticuerpos anti-receptor de acetilcolina, alfafetoprotenía, gonadotrofina coriónica humana, β2-microglobulina, CA 19.9, CA 125 y CA 15.3, encontrándose todos los parámetros en rango de la normalidad. (Un varón normal es 46XY) Além dessas alterações, percebem-se modificações na tonalidade da voz e no padrão masculino de distribuição de pêlos. The testicular biopsy: surgical procedure, fixation and staining techniques. Ocurre aproximadamente en 1 de cada 600 recién nacidos vivos. , Faculdade de Ciências Médicas de Minas Gerais, Clínica de Endocrinologia e Metabologia , Brazil, Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, Texto [online]. /op true Sin embargo, se encuentra en seguimiento junto con su pareja por la Unidad de Fertilidad debido a problemas para concebir. La asociación genética Klinefelter/ masa mediastínica aún se desconoce y es sujeto de investigación. En: Nussbaum R, editor. (ej. Presentamos un caso clínico que asocia el … 0000006054 00000 n
O tratamento fundamenta-se na terapia de reposição hormonal à base de testosterona, de acordo com as exigências clínicas de cada caso (20). /AIS false Existem cinco tipos de erros genéticos, variantes da SK. 0000005163 00000 n
Em estudo realizado em 2000, no Chile, Devoto e cols. Aguirre D, Nieto K, Lazos M, Peña R, Palma I, Kofman-Alfaro S, Queipo G. Extragonadal germ cell tumors are often associated with Klinefelter syndrome. Covering all aspects of tree and hedge workin Hampshire, Surrey and Berkshire, Highly qualified to NPTC standardsand have a combined 17 years industry experience. Um caso de variante 48,XXXY sem mosaicismo, associado a retardo mental e estrabismo foi descrito na Colômbia, sendo a forma genética mais rara da síndrome (5). No entanto, nesse caso estas alterações não foram verificadas. << /CA 1 dentro de los trastornos de diferenciación sexual que pueden ser parte de la susceptibilidad de esa disforia de género. Describir dos pacientes portadores de mal formación genital con diagnóstico genético de variantes severas de síndrome de Klinefelter; y revisar aspectos clínicos y terapéuticos. (9) investigaram as causas de infertilidade em 257 homens através de exame testicular, espermograma, níveis séricos de ICSH e FSH e biópsia testicular quando indicada. /OPM 1 1999, vol.10, n.1, pp.38-42. 1. << H�b```f``������k� Ȁ ��@Q�0�LJl``�.���ayC����X627���`"�, ����t4��O������,]�(��HBc`ȥ�����y�8DE}գ+�? El síndrome de Kleefstra es causado por la falta de una pequeña parte (deleción) de una región del brazo largo (q) del cromosoma 9 (9q34.3) que resulta en la pérdida del gen EHMT1, o, más raramente, por una mutación del propio gen EHMT1.Alrededor del 75% de los casos son causados por la deleción en el cromosoma 9q34.3, y el 25% de los casos se deben a una … /CA 1 Respecto a los antecedentes personales, refiere haber tenido tuberculosis en la niñez, sin otra patología infecciosa o comorbilidades relevantes. Se trata de una afección genética (lo que significa que el sujeto nace con ella). We present a case of Klinefelter s syndrome and short stature due to partial growth hormone deficiency. In: Wilson JD, Foster DW, Kronenberg HM, eds. Thymoma in a patient with klinefelter syndrome. El síndrome de Klinefelter y sus variantes, como alteración en el número de cromosomas sexuales, se encuentra entre los trastornos del desarrollo sexual. [ Links ], 5. 0000011785 00000 n
/Registry (Adobe) Genetics, Medical; Klinefelter Syndrome; Mediastinal Diseases; Neoplasms, Germ Cell and Embryonal. É uma doença de curso crônico com sérias repercussões sobre o aparelho reprodutor masculino, sendo importante causa de infertilidade em nível mundial. Rev. 1.Money J. Cytogenetics, hormones, and behavior disability: Comparison of XXY and XYY syndromes. 0000012911 00000 n
/ca 1 Consistiu da retirada de fragmento de túnica albugínica de um dos pólos do testículo, seguido de conservação em líquido de Bouin por 24 horas e coloração por PAS-hematoxilina (17). It is estimated that 8% of male patients with mediastinal tumors have Klinefelter. El síndrome de Klinefelter y sus variantes, como alteración en el número de cromosomas sexuales, se encuentra entre los trastornos del desarrollo sexual. BARRIOS, Mary Carmen et al. stream 0000007649 00000 n
/Length 18 Sus portadores manifiestan hipogonadismo hipergonadotrófico en la pubertad; las variantes severas presentan además problemas neurocognitivos y del lenguaje desde edades tempranas. >> méd. CPR, 33 anos, masculino, casado, natural e procedente de Belo Horizonte (MG), foi encaminhado ao serviço de endocrinologia pela equipe cirúrgica da Santa Casa de Belo Horizonte, em 1995, para avaliação de ginecomastia. [online]. el síndrome de klinefelter es un trastorno genético que afecta únicamente a los varones y se produce cuando un niño nace con uno o más cromosomas x adicionales, en el 75% de los casos, la persona cuenta con 47 cromosomas, siendo los sexuales xxy; el otro 20% son casos mosaicos, donde el cromosoma x de más solo está presente en algunas células; el … No diagnóstico diferencial de ginecomastia deve-se sempre excluir insuficiência hepática, uremia e uso de drogas. Sin embargo, es subdiagnosticado, siendo la edad media de diagnóstico de 33 años2,5. Klinefelter's syndrome (KS) results from a genetic deficiency (kariotype 47,XXY) that can lead to hypergonadotropic hypogonadism, azoospermia and underdevelopment of secondary sex characteristics. A ginecomastia também pode estar presente em casos de hipogonadismo secundário e se caracteriza por um estado de hipogonadotrofismo. Patients with Klinefelter syndrome have a higher risk of cancer. O diagnóstico laboratorial baseia-se nos níveis elevados de hormônios gonadotróficos, níveis reduzidos de testosterona e níveis normais de estradiol, prolactina e b-HCG. The presence of signs and symptoms of androgen deficiency along with the demonstration of a 47,XXY kariotype led to the diagnosis of KS involving the patient in an uncommon syndrome of infertility and feminization and its biopsychosocial implications. Síndrome de Klinefelter; malformación genital; 48,XXYY; 49,XXXXY; hipogonadismo. We report a 42-years-old male who suffered recurrent respiratory infections. En nuestro caso el paciente es portador de una anomalía cromósomica que conduce a un fallo testicular primario, que en la mayoría de los casos no se asocia con trastornos de identidad de género, según lo revisado en la literatura. Los autores declaran no tener conflictos de interés. : 11.Lee TH, Kim MH, Kim YT, Kim SH. Examen físico: Peso 71,5 kg, Talla: 1,66 m, IMC: 26 kg/m2, desproporción de segmentos corporales con predominio del inferior, ginecomastia grado II, genitales con hipoplasia escrotal, volumen testicular 10 cc ambos. Para los hombres con esta afección, lidiar con la infertilidad puede ser difícil. A case with 47,XXY, del (11)(q23) kariotype-coexistence of Jacobsen's and Klinefelter's syndromes. /AIS false KS is a chronic disease with serious repercussions over the male reproductive system and also an important cause of infertility worldwide. Caso Clínico: Paciente masculino de 32 años de edad, quien refiere disconfort con su sexo … /Type /ExtGState 0000003440 00000 n
0000001687 00000 n
>> endobj Malformación genital: Disparador del diagnóstico de variantes severas de síndrome de Klinefelter. Disorders of the testes and the male reproductive tract. (Português), Resumo Specifically, these patients have a higher risk for mediastinal germ cell tumors. Symptom of micro-orchism for fertility and endocrine testicular function. Caso Clínico: Paciente masculino de 32 años de edad, quien refiere disconfort con su sexo … Apresentamos um homem de 33 anos de idade que evoluiu com ginecomastia bilateral, progressiva e dolorosa, hipogonadismo hipergonadotrófico e labilidade emocional decorrente do quadro. El fenotipo del síndrome de Klinefelter suele pasar desapercibido si no se tiene un alto nivel de sospecha. 12.Kominato Y, Fujikura T, Matsui K, Hata N. Acute cerebelar hemorrhage in a patient with Klinefelter's syndrome: XXY. 0000008599 00000 n
Se le solicita TAC de tórax en el que se describe masa mediastínica anterior derecha, con diámetro anteroposterior máximo de 6,9 cm, de contorno polilobulado, sólida, con calcificaciones toscas en su interior y con áreas de menor atenuación centrales (Figura 2). chil. muestran que los pacientes con Klinefelter tienen riesgo de cáncer similar a la población general, sin embargo proporcionalmente, presentan riesgo disminuido para tumores sólidos (excepto tumores de mama), y riesgo aumentado para leucemia y linfoma no Hodgkin2. A fairly common practice with Lombardy Poplars, this tree was having a height reduction to reduce the wind sail helping to prevent limb failures. ¿Qué es el síndrome Klinefelter? The exact mechanism that determines the androgenic deficiency is not yet understood, and the degree of Leydig cell dysfunction is variable. During the study, a mediastinal mass was found, whose pathological study disclosed a type B thymoma. Cancer incidence in men with Klinefelter syndrome. Os exames laboratoriais revelaram níveis plasmáticos elevados do hormônio estimulador de células intersticiais (15,2UI/L, VN: 1,1-11,7), hormônio folículo estimulante (18UI/L, VN: 0,9-15), testosterona livre (9,5ng/dl, VN: 18-55), espermograma (volume: 4,0ml e pH 8) com ausência de espermatozóides ao exame direto e após centrifugação e níveis plasmáticos normais de prolactina, estradiol e b-HCG. We report on a 33 year-old male patient with progressive bilateral and painful gynecomastia, hypergonadotropic hypogonadism and associated emotional disturbances. Palabras clave ¿CARIOTIPO, IMPRESCINDIBLE EN … : Caso clínico. H�|V�n�0��+xL��� Aq�"� Ek��#�Er����GY.B�2|0m�2o�X����#b��. SINDROME DE KLINEFELTER Objetivo general Investigar sobre el SK (síndrome de Klinefelter), un síndrome que afecta a los hombres, debido a la existencia de un cromosoma X extra en el varón, esto se caracteriza en testículos pequeños y firmes, diferentes deficiencias de las hormonas sexuales masculinas (andrógenos).este síndrome se manifiesta en … Se indicó tratamiento con terapia estrogénica y análogos de GnRH (Triptorelina 11,25 mg cada tres meses). Las malformaciones genitales condujeron al diagnóstico de variantes severas de síndrome de Klin efelter, y fueron corregidas alrededor del año de vida. O quadro histológico e o diagnóstico de azoospermia secretora bilateral indicava síndrome de Klinefelter, o que foi confirmado pelo cariótipo 47,XXY do paciente. Morbidity in Klinefelter syndrome: a Danish register study based on hospital discharge diagnoses. Segundo a literatura, a ginecomastia está presente em 80 a 90% dos casos, sendo que em 31,25% dos pacientes o cariótipo é do tipo 47,XXY (6). 4.Jarow JP. 0000011019 00000 n
���x� E���'a��Pa���U�?W:�d�!09P5��x�UR��x\EAn>�X�,����#ų�Hj������8�1�� /ca 1 A biópsia testicular no caso descrito apresentou um padrão de azoospermia secretora bilateral, característica de SK segundo a literatura revisada. [ Links ], 7. /OP false El síndrome de Klinefelter es el trastorno de los cromosomas sexuales más frecuente en los varones con una prevalencia estimada de 1:500 a 1:1.000 nacidos vivos2–4. Acudió a nuestra consulta ocho años atrás, con modales y apariencia femenina, para manejo farmacológico. 0000012934 00000 n
Consiste em uma das causas mais importantes de infertilidade masculina e hipogonadismo primário em nosso meio (3,4). A presença de sinais e sintomas de deficiência de androgênios aliados à demonstração de cariótipo 47,XXY levaram ao diagnóstico de SK, envolvendo o paciente em uma rara síndrome com infertilidade, feminização e suas implicações biopsicossociais. Email: mcbc19@hotmail.com CASO CLÍNICO TRANSEXUALIDAD Y SÍNDROME DE KLINEFELTER. El objetivo de este trabajo fue … Late Diagnosis of Klinefelter's Syndrome - Case Report. A SK, uma das primeiras anormalidades cromossômicas descritas, resulta de uma alteração genética, com cariótipo 47,XXY, levando ao hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. (Rev Med Hered 1999; 10: 50-55 ). 0000006709 00000 n
Patients with Klinefelter syndrome have a higher risk of cancer. 8va edición. En el cariograma se observa un cromosoma X adicional, lo que confirma este diagnóstico, siendo su cariotipo: 47,XXY. 6 Conifers in total, aerial dismantle to ground level and stumps removed too. el síndrome de Klinefelter. A síndrome de Klinefelter (SK) resulta de uma deficiência genética com cariótipo 47,XXY, que pode levar ao hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. 0000009528 00000 n
11 0 obj Caso 1: Diagnóstico de genitales atípicos al nacer: Falo pequeño y corvo con meato uretral a nivel escrotal y escroto bífido. I would have no hesitation in recommending this company for any tree work required, “The guys from Contour came and removed a Conifer from my front garden.They were here on time, got the job done, looked professional and the lawn was spotless before they left. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. Hum Pathol 2006; 37: 477-80. H����j�0ཞ�,ۍtt�,A�N(�ȅ��J�Oꒌ�ǔ��+;��r=P�`�1X�>���Y�7�M��� s�_j`7��f��v��7����k_��E��LF�@n9��`��h0��������$��*������ a������������ Conclusión: La transexualidad es la condición según la cual una persona nace con un sexo específico (genético, gonadal, genital y fenotípico) pero se siente y se percibe del sexo opuesto. Cases like this are generally due to the presence of a an isochromosome Xq or to an isolated partial or total deficiency of growth hormone, or to partial or panhypopituitarism. /BM /Normal The owner/operators are highly qualified to NPTC standards and have a combined 17 years industry experience giving the ability to carry out work to the highest standard. Hasle H, Mellemgaard A, Nielsen J, Hansen J. [ Links ], Recibido: 16.Velagaleti GV, Kumar A, Lockhart LH, Matalon R. Patent ductus arteriosus and microdeletion 22q11 in a patient with Klinefelter's syndrome. /Type /ExtGState El síndrome 49,XXXXY difiere del síndrome de Klinefelter por un CI variable con frecuente déficit intelectual, sutil en la infancia pero con deterioro progresivo (de moderado a grave) con la edad (CI oscila entre 70 y 20) y la ausencia de estatura alta con retraso en el crecimiento a menudo ya visible en el útero y en el tercer percentil después del nacimiento o, incluso, una … No entanto, a pilificação pubiana foi menor no grupo SK+, o mesmo ocorrendo com a média do volume bitesticular e a testosterona, enquanto que o LH e o FSH foram mais elevados neste … Varón de 42 años que consulta en nuestro centro por cuadro de 72 h de evolución caracterizado por fiebre, tos y expectoración. Antecedentes personales: Ginecomastia desde la infancia. O acometimento dos testículos promove a redução dos níveis séricos de testosterona, culminando com o desenvolvimento de ginecomastia na presença de níveis elevados de ICSH e FSH, ocasionando o quadro de hipogonadismo hipergonadotrófico (7). Al año de vida se corrigió malformación del pene. /SMask /None Informe de un caso con diabetes mellitus e hipogonadismo y revisión de criterios diagnósticos. El síndrome de Klinefelter puede causar problemas de aprendizaje y problemas en el desarrollo sexual en los chicos. Objetiva-se alertar a classe médica da importância do diagnóstico precoce e tratamento da doença, o que permite minimizar os riscos de infertilidade, feminização e as implicações biopsicossociais da SK. Na suspeita de hipotiroidismo, dosagens de TSH e T4 livre. *AJ0[Z� Paciente quien inicia transición de hombre a mujer hace más de 10 años, actualmente integrado a la sociedad en su rol de género femenino, en espera de reasignación de sexo definitiva. Am J Med Genet A 2006; 140A: 471-81. endstream >> O hipogonadismo primário consiste na falência testicular de origem específica, podendo ser ocasionado por SK, defeitos enzimáticos da síntese de testosterona, processos inflamatórios (orquites), trauma testicular e granulomatose gonadal. 0000002719 00000 n
: Karyotype: 49, XXXXY. Causes of male infertility. Madrid, España. Cariotipo: 48,XXYY. 0000046355 00000 n
0000010782 00000 n
<< Todo el contenido de esta revista, excepto dónde está identificado, está bajo una Licencia Creative Commons, Av. El resultado histopatológico fue timoma tipo B. Posteriormente se realizó extracción quirúrgica de la masa, siendo el diagnóstico definitivo de la lesión timoma tipo B2. >> (Português), https://doi.org/10.1590/S0004-27302002000300015. /Filter /FlateDecode This Scots Pine was in decline showing signs of decay at the base, deemed unstable it was to be dismantled to ground level. : 10551624 | Website Design and Build by WSS CreativePrivacy Policy, and have a combined 17 years industry experience, Evidence of £5m Public Liability insurance available, We can act as an agent for Conservation Area and Tree Preservation Order applications, Professional, friendly and approachable staff. El síndrome de Klinefelter afecta a 1 de cada 500 neonatos y representa la alteración genética más frecuente en los hombres, que subsecuentemente resulta en infertilidad. Honorio Delgado 430 Urb. , 147, 4, pp.518-521. síndrome Down, síndrome Klinefelter)(5). La mayoría de estos pacientes expresa el cariotipo 47,XXY, incluso tienen 50 veces más riesgo de padecer tumores de células germinales extragonadales.3 Caso Clínico: Paciente masculino de 32 años de edad, quien refiere disconfort con su sexo fenotípico y orientación conductual hacia patrón sexual femenino … Malformación genital: Disparador del diagnóstico de variantes severas de sÃndrome de Klinefelter. Caso 1: Diagnóstico de genitales atÃpicos al nacer: Falo pequeño y corvo con meato uretral a nivel escrotal y escroto bÃfido. 15.Yong D, Lim JG, Choi JR, et al. El síndrome de Klinefelter es una alteración genética que se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma sexual X adicional. Patients with Klinefelter syndrome … CARRIEL-MANCILLA, Jorge et al. El caso fue presentado en sesión multidisciplinar de patología torácica, optando por toma de biopsia con aguja gruesa de la lesión. Epub 03-Dic-2019. Specifically, these patients have a higher risk for mediastinal germ cell tumors. To describe two patients with genital malformation with genetic diagnosis of severe variants of Klinefelter syndrome, and to review clinical and therapeutic aspects. A análise cromossômica está indicada em todo indivíduo masculino portador de cromatina sexual (22). Case 1: Diagnosis of atypical genitalia at birth: Small and curved phallus with the urethral meatus at scrotal level, and bifid scrotum. %PDF-1.4 The early identification of these variants allowed the intervention of the neurostimulation team, favoring the neurocognitive development and social integration of these children. 8.Pensler JM, Silverman BL, Sanghavi J, et al. Evolucionó con retraso global del desarrollo, principalmente del lenguaje, manejado con estimulación temprana kinésica y fonoaudiológica desde los 2 meses, logró integrarse en un jardÃn de infantes. En el síndrome de Klinefelter se han descrito con mayor frecuencia anormalidades craneofaciales como microcefalia discreta, hipertelorismo ocular, miopía, estrabismo, oblicuidad mongoloide discreta de las hendiduras palpebrales, epicanto y cuello corto. ISSN 0034-9887. http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872019000400518. Specifically, these patients have a higher risk for mediastinal germ cell tumors. Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo - Volumen 15, Número 1 (Febrero); 2017 60 Articulo recibido en: Mayo 2016. 0000046435 00000 n
O mecanismo exato que determina a deficiência androgênica não é ainda totalmente conhecido, sendo variável o grau de disfunção das células de Leydig. ISSN 0370-4106. http://dx.doi.org/10.32641/rchped.v91i2.1260. 0000002008 00000 n
O tratamento deve ser individualizado, com terapêutica androgênica na forma de enantato ou cipionato de testosterona, que leva à redução dos níveis sangüíneos de ICSH após vários meses de administração, como verificado no presente caso. Hospital Universitario Clínico San Carlos. Genital malformations led to the diagno sis of severe variants of Klinefelter syndrome, and were corrected around the year of life. Evolucionó con retraso global del desarrollo, principalmente del lenguaje, manejado con estimulación temprana kinésica y fonoaudiológica desde los 2 meses, logró integrarse en un jardín de infantes. Thymoma in a patient with klinefelter syndrome. 0000007626 00000 n
Síndrome de Klinefelter diagnosticado en un adulto a raíz del estudio de infección respiratoria recurrente y masa mediastínica. /Supplement 0 Copyright © Contour Tree and Garden Care | All rights reserved. Madrid, España, 2Servicio de Farmacología clínica. El síndrome de Klinefelter afecta solamente a las personas de género masculino. 2.Amory JK, Anawalt BD, Paulsen CA. Urb. We wish de emphasize the rare association between Klinefelter syndrome and growth hormone deficiency.
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