KS is associated with an increased morbidity resulting in loss of approximately 2 yr in life span with an increased mortality from many different diseases. The karyotype in peripheral blood disclosed a 48 XXYY formula (KS).Short stature does not exclude SK. Kinjo K, Yoshida T, Kobori Y, Okada H, Suzuki E, Ogata T, Miyado M, Fukami M. Last edited on 29 December 2022, at 02:16, "What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)? Este sitio web no recomienda ni respalda ninguna prueba, médico, producto, procedimiento, opinión u otra información específica que pueda mencionarse en el sitio web. Fecha Publicación: 04/01/2023, Consulta Online psiquiatria.com Hipogonadismo idiopático (hipogonadismo de las gónadas), cuya causa se desconoce. Artigo actualizado a 30/07/2020. J Pediatr Endocrinol Metab, 19 (2006), pp. [20] Gynecomastia is present in approximately a third of affected individuals, a slightly higher percentage than in the XY population. El síndrome de Klinefelter no es una enfermedad que se transmite de padres a hijos. La testosterona afecta a la forma en que se desarrolla un niño, tanto corporal como sexualmente. 2010 Sep;10(6):765-76. doi: 10.1586/erm.10.63. El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. Definición: Enfermedad causada por una anormalidad cromosómina. Without treatment, the shortage of testosterone can lead to delayed or incomplete puberty, breast enlargement (gynecomastia), decreased muscle mass, decreased bone density, and a reduced amount of facial and body hair. As doctors and researchers have learned more about the differences between these sex chromosome disorders, they have started to consider them as separate conditions. Desafios em descodificar mensagens para além do conteúdo verbal explícito, em relação com o tom de voz, segundos sentidos . [43] These variations are extremely rare. Clinical review: Congreso Virtual de Psiquiatría. La trisomía XXY, también denominada Síndrome de Klinefelter (en adelante SK), fue descubierta en 1942 por Harry Klinefelter y otros colaboradores, bajo la supervisión del Dr. Fuller Albright, del Hospital General de Massachusetts en Boston. [17], As babies and children, XXY males may have weaker muscles and reduced strength. Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (Q00-Q99). Tromboembolismo: salida de un coágulo de sangre que obstruye un vaso en el torrente sanguíneo, lo que lleva a problemas circulatorios con destrucción de tejido. The relevant nondisjunction in meiosis I occurs when homologous chromosomes, in this case the X and Y or two X sex chromosomes, fail to separate, producing a sperm with an X and a Y chromosome or an egg with two X chromosomes. Síndrome de Klinefelter ¿Es el reemplazo androgénico el principal factor de regresión de las úlceras de las piernas? Além dos sintomas de desenvolvimento sexual prejudicado em pacientes com síndrome de Klinefelter, várias anomalias congênitas de tecido ósseo podem ser detectadas: clinodactilia, deformidade esternal, cúbito valgo, coxa valga, hipertonorismo, micrognatia, palato gótico, etc. ", "What are the treatments for symptoms in Klinefelter syndrome (KS)? Davis S, Howell S, Wilson R, Tanda T, Ross J, Zeitler P, Tartaglia N. Advances En el SK, los testículos presentan una degeneración progresiva con la aparición de hialinización y fibrosis extensa de los túbulos seminíferos implicando aumento de gonadotropinas (la FSH se eleva a partir de los 12 años antes que la LH) y la disminución de los niveles de testosterona en la edad adulta1-3. Causas La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Al pulsar "acepto" reconoce haber leído y estar de acuerdo con nuestra última modificación en las condiciones legales. Lesiones, intoxicaciones y algunas otras consecuencias de causas externas (S00-T98). CiteScore mide la media de citaciones recibidas por artículo publicado. Chang, S.T. En la exploración física destacaba talla 143cm (+2,0 DE5); peso de 32,3kg (+0,2 DE5), botón mamario bilateral y estadio de Tanner8 A2P3G3-4 con volumen testicular de 4-5 cc. A síndrome de Klinefelter é uma síndrome genética restrita aos homens, cujo diagnóstico é difícil antes da puberdade em razão dos sinais que são pouco nítidos e, por isso, não justificam o exame cromossômico. patients. The same happens with people with Klinefelter's, including in both cases a small proportion of individuals with a skewed ratio between the two Xs. Suelen tener el cariotipo 47XXY en lugar del 46XY habitual. Jou, Y.T. O conteúdo deste artigo é da inteira responsabilidade dos seus autores e revisores. (Rarely, other cells may have additional chromosome abnormalities.) Klinefelter syndrome affects about 1 in 650 newborn boys. 2010 Dec;33(11):839-50. doi: Iperlipidemia e ipertrigliceridemia. Most commonly, affected individuals are taller than average are unable to father biological children (infertile); however the signs and symptoms of Klinefelter syndrome vary among boys and men with this condition. Condición después de un traumatismo testicular bilateral - lesión testicular bilateral. doi: Sistema musculoesquelético y tejido conectivo (M00-M99), Neoplasias: enfermedades tumorales (C00-D48). Ross J. Autism Spectrum Disorder in Males with Sex Chromosome Aneuploidy: [48] To investigate the presence of a possible mosaicism, analysis of the karyotype using cells from the oral mucosa is performed. Epub 2011 Mar 31. [49] During puberty and adulthood, low testosterone levels with increased levels of the pituitary hormones FSH and LH in the blood can indicate the presence of Klinefelter syndrome. El síndrome de Klinefelter se traduce en una trisomía androgenética sexual. El síndrome no se hereda de los padres. Facebook y ", "Increased mortality in Klinefelter syndrome", "Mortality in patients with Klinefelter syndrome in Britain: a cohort study". [24] Despite this misunderstanding of the term, however, XXY men may also have microorchidism (i.e., small testicles). El Síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que afecta únicamente al sexo masculino. Empieza el año estrenando tu consulta online, Taller online-directo La dependencia emocional. Klinefelter syndrome--a clinical update. Alto crecimiento: debido a la falta de testosterona, el crecimiento articulaciones cerrar más tarde, lo que resulta en un mayor crecimiento de la longitud. Medicamentos para enfermedades específicas, Malformaciones congénitas y anomalías cromosómicas. Há também uma frequência aumentada de alguns problemas de saúde, nomeadamente o aumento persistente do volume da mama, certos tipos de tumores (embora o risco geral seja reduzido), a obesidade, a diabetes, a trombose e a osteoporose, entre outros. Síndrome de Klinefelter de presentación atípica, Atypical presentation of Klinefelter syndrome, Best Pract Res Clin Endocrinol Metab, 25 (2011), pp. Toda la información incluida en la Página Web está referida a productos del mercado español y, por tanto, dirigida a profesionales sanitarios legalmente facultados para prescribir o dispensar medicamentos con ejercicio profesional. Humans have 46 chromosomes, which contain all of a person's genes and DNA. Existe algum tema que queira ver na Pedipedia? 2009;15(4):284-94. doi: 10.1002/ddrr.83. Si no las deshabilita y continúa navegando, está consintiendo la utilización de las cookies de este sitio. How can gene variants affect health and development? Aumento del tamaño de las mamas a veces acompañado de galactorrea. Sistema genitourinario (riñones, tracto urinario - órganos reproductores) (N00-N99). Corpus ID: 180642525; Implicações da síndrome de Klinefelter na Psiquiatria Forense. En conclusión, se debe destacar que la talla baja no excluye el diagnóstico de SK, siendo clave en estos pacientes la no progresión del volumen testicular junto al hallazgo analítico de elevación de gonadotropinas y, por otro lado, la importancia de realizar un cariotipo en pacientes con tumores mediastínicos de células germinales, sobre todo si se asocia a trastornos neurocognitivos. Secretaría de Salud | 21 de agosto de 2015. Medicamentos para enfermedades específicas, Malformaciones congénitas y anomalías cromosómicas, requisitos adicionales de sustancias vitales debido a las drogas, Alergias, pseudoalergias e intolerancias alimentarias, Síndrome de Prader-Labhart-Willi (PWS; sinónimos: síndrome de Prader-Labhard-Willi-Fanconi, síndrome de Urban y síndrome de Urban-Rogers-Meyer): trastorno genético con herencia autosómica dominante que ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 a 1 de cada 20 000 ocurren los nacimientos; característica son, entre otras cosas, un pronunciado. El síndrome se puede identificar en el embarazo durante un procedimiento para examinar las células fetales extraídas del líquido amniótico (amniocentesis) o la placenta por otra razón, como ser mayor de 35 años o tener antecedentes familiares de afecciones genéticas. Most commonly, affected individuals are taller than average are unable to father biological children (infertile); however the signs and symptoms of Klinefelter syndrome vary among boys and men with this condition. O tratamento principal, quando indicado, é a administração da hormona em falta, a testosterona. Por ello, el diagnóstico es vital para la prevención y/o modulación tanto de las consecuencias metabólicas como de los trastornos neurocognitivos, que podrían beneficiarse de una intervención precoz4. Clinical presentation of Klinefelter's syndrome: differences according to age. [11] Furthermore, Klinefelter syndrome can be diagnosed as a coincidental prenatal finding in the context of invasive prenatal diagnosis (amniocentesis, chorionic villus sampling). Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas (E00-E90). Anales de Pediatría sigue las recomendaciones para la preparación, presentación y publicación de trabajos académicos en revistas biomédicas. The most common symptom is infertility. Test de diagnóstico rápido en las consultas de Pediatría de Atención Primaria y Urgencias Pediátricas en la era COVID-19: más que una recomendación. A altura do seu início e a forma como este tratamento é feito dependem muito da idade ao diagnóstico e dos sintomas apresentados. [6] XXY males have a ~15-fold higher risk of developing breast cancer than typical,[12] but still lower than that of females. Es importante en meiosis que un cromosoma cada uno se distribuye al hombre y a la mujer esperma células. Configura las cookies que desees en tu navegación: Gana dinero publicando artículos de psiquiatría, Directorio, página web gratis y agenda online, Un estudio preliminar de diferentes estrategias de tratamiento para la depresión ansiosa, Terapia cognitiva asistida por terapeuta proporcionada por Internet para el trastorno de ansiedad social adolescente (OSCA), Necesidades de salud para la prevención del suicidio y aceptación de intervenciones de salud mental electrónica en adolescentes y adultos jóvenes, Mapeo neurofuncional de la anticipación de la recompensa y el resultado del trastorno depresivo mayor, Asociaciones entre la angustia relacionada con el cáncer y la fatiga en sobrevivientes de cáncer infantil, El rendimiento congnitivo también aumenta el riesgo de infección, según un estudio, Desarrollan un análisis con IA que estima el riesgo de Alzheimer en función de la edad del cerebro, El 70% de los pacientes con depresión responde al tratamiento con esketamina, según los expertos del CNA, El consumo de comida rápida aumenta el riesgo de padecer la enfermedad del hígado graso no alcohólico, Experto alerta de la escasa conciencia que hay sobre los riesgos para la salud que implica el sedentarismo, Interpsiquis. The male was buried in a cut grave around 1,000CE, and found from DNA tests to be the earliest known person with this syndrome. Síndrome de Kallmann (sinónimo: síndrome olfactogenital): trastorno genético que puede ocurrir esporádicamente, así como heredarse de manera autosómica dominante, autosómica recesiva y recesiva ligada al cromosoma X; complejo de síntomas que consiste en hipo o anosmia (disminución a ausencia de sensación de. Older children and adults with the condition tend to be somewhat taller than their peers. "The William Allan Memorial Award address: human population cytogenetics: the first twenty-five years", A 1000-year-old case of Klinefelter's syndrome diagnosed by integrating morphology, osteology, and genetics, https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Klinefelter_syndrome&oldid=1130197921, XXY syndrome, Klinefelter's syndrome, Klinefelter-Reifenstein-Albright syndrome, This page was last edited on 29 December 2022, at 02:16. La Asociación Española de Pediatría tiene como uno de sus objetivos principales la difusión de información científica rigurosa y actualizada sobre las distintas áreas de la pediatría. Las características clínicas del SK aparecen como consecuencia de una sobreexpresión de genes del cromosoma X que escapan a la inactivación, como sería el gen SHOX implicado en la talla1. Ipertensione. However, the features of these disorders tend to be more severe than those of Klinefelter syndrome and affect more parts of the body. El diagnóstico de estos tumores se realiza por efectos locales de extensión de la masa o por aparición de clínica por hipersecreción hormonal, ya que los testículos de los SK en la edad prepuberal son capaces de producir niveles de testosterona altos para inducir caracteres sexuales periféricos si son estimulados por niveles altos de β-coriogonadotropina16. Los adultos también pueden tener problemas de erección e impotencia. Klinefelter syndrome and 47, XXY. El cuadro clínico solo se manifiesta en hombres, que suelen tener el cariotipo 47XXY en lugar de 46XY. síndrome de Klinefelter con cariotipo distinto al 47,XXY. Fertil Steril. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Historia clínica psiquiátrica y psicosocial del Síndrome de Klinefelter útil para estudiantes de medicina en la materia de psiquiatría se les presenta una Iniciar sesiónRegistrate Iniciar sesiónRegistrate Instituciones Universidad de Cuenca Universidad Central del Ecuador Universidad UTE Escuela Superior Politécnica de Chimborazo [4] [8] It is named after American endocrinologist Harry Klinefelter, who identified the condition in the 1940s. El contenido de este sitio web, como texto, gráficos, imágenes y otro material, tiene únicamente fines informativos. Enfermedad causada por una anormalidad cromosómina. El síndrome de Klinefelter (SK) es la cromosomopatía sexual más frecuente y asocia un hipogonadismo hipergonadotropo como manifestación endocrinológica. Siempre busque el consejo de su médico u otro proveedor de salud calificado con cualquier pregunta que pueda tener con respecto a una opinión médica. [42], The condition 48,XXYY or 48,XXXY occurs in one in 18,000–50,000 male births. Muitos indivíduos têm poucas consequências da síndrome, sendo esta apenas diagnosticada na idade adulta, quando são estudados por infertilidade. El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de: Ansiedad y depresión Problemas sociales, emocionales y de conducta, como baja autoestima, inmadurez emocional e impulsividad Infertilidad y problemas sexuales Huesos débiles (osteoporosis) Enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos Cáncer mamario y otros tipos de cánceres El síndrome de Klinefelter es una alteración genética que sucede cuando un niño nace con una copia añadida del cromosoma X, este síndrome también afecta a hombres y no se suele diagnosticar hasta la edad adulta. Es entonces cuando los niveles de testosterona normalmente aumentan. Tseng, Y.C. Caso Clínico Klinefelter Presentación de un caso clínico del síndrome de Klinefelter Universidad Universidad Alfonso X el Sabio Asignatura Patología Molecular (0330236) Subido por Jimena de la Lastra Guitart Año académico2019/2020 ¿Ha sido útil? [4] The syndrome is defined by the presence of at least one extra X chromosome in addition to a Y chromosome yielding a total of 47 or more chromosomes rather than the usual 46. ", Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, "How many people are affected by or at risk for Klinefelter syndrome (KS)? Introducción al curso de Psicodrama y Psicoterapia de Grupo, "VI REUNIÓN INTERNACIONAL EN PSIQUIATRÍA Y PSICOTERAPIA CENTRADA EN EL PACIENTE, 1er CONGRESO EUROPEO-LATINOAMERICANO DE LA WORLD ASSOCIATION FOR INFANT MENTAL HEALTH (WAIMH): «Perinatalidad, infancia y familia ¿cómo cuidamos?», 29 Symposium Internacional de Controversias en Psiquiatría (Barcelona & VideoStreaming), Interpsiquis. La doble X en el conjunto de cromosomas conduce a una testosterona deficiencia, que continúa causando síntomas típicos del síndrome de Klinefelter. Klinefelter syndrome (KS) is the result of 2 or more X chromosomes in a phenotypic male. Em alguns casos, as dificuldades de aprendizagem, na linguagem, no comportamento e nas relações sociais podem manter-se na idade adulta. To use the sharing features on this page, please enable JavaScript. ... [16], The primary features are infertility and small, poorly functioning testicles. Cytogenetics Group. Con la sospecha diagnóstica de HH, se solicita cariotipo en sangre periférica que muestra 48, XXYY (SK). Males have an X and a Y sex chromosome (XY). J Dev Behav Pediatr. [50], The symptoms of KS are often variable, so a karyotype analysis should be ordered when small testes, infertility, gynecomastia, long arms/legs, developmental delay, speech/language deficits, learning disabilities/academic issues, and/or behavioral issues are present in an individual. Neoplasias: enfermedades tumorales (C00-D48). Peña, I. Palma, S. Kofman-Alfaro. Request PDF | On Jan 1, 2010, Lia Moreira and others published Implicações da síndrome de Klinefelter na Psiquiatria Forense. [15] Plunkett and Barr found the sex chromatin body in cell nuclei of the body. The karyotype (48 XXYY) confirmed the presence of KS. What is the prognosis of a genetic condition? Extragonadal germ cell tumors are often associated with Klinefelter syndrome. Esto significa que un cromosoma sexual es demasiado cuando se fertiliza. Most often, boys and men with Klinefelter syndrome have the usual X and Y chromosomes, plus one extra X chromosome, for a total of 47 chromosomes (47,XXY). Num pequeno número, a puberdade pode não se iniciar dentro da idade habitual. A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais. [4][10] The extra X chromosome comes from the father and mother nearly equally. 2013 El síndrome de Klinefelter (47,XXY) (SK), está caracterizado por de tener un cariotipo con más de un cromosoma X, y es la causa más frecuente de fallo testicular primario. En la edad adulta, el motivo de diagnóstico es la infertilidad o la impotencia sexual2. MedlinePlus also links to health information from non-government Web sites. 04/01/2023Rodrigo Leal Becker. Longitudinal study of normal Spanish children from birth to adulthood (anthoprometric, pubertal, radiological and intellectual data. Epub 2012 Jun 15. Radicioni AF, Ferlin A, Balercia G, Pasquali D, Vignozzi L, Maggi M, Foresta Os sintomas da Síndrome de Asperger podem variar de pessoa para pessoa, e variam também de intensidade e gravidade. Sistema respiratorio (J00-J99) Bronquiectasias (sinónimo: bronquiectasias) - dilatación sacular o cilíndrica irreversible . [1] Often, these symptoms are noticed only at puberty. [1] Often, these symptoms are noticed only at puberty. [31] XXY males may sit up, crawl, and walk later than other infants; they may also struggle in school, both academically and with sports. 2013 May;110(20):347-53. doi: [66], A person with typical untreated Klinefelter 46,XY/47,XXY mosaic, diagnosed at age 19 – the scar from. Most often, boys and men with Klinefelter syndrome have the usual X and Y . Another mechanism for retaining the extra chromosome is through a nondisjunction event during meiosis II in the egg. Sistema genitourinario (riñones, tracto urinario - órganos reproductores) (N00-N99). Klinefelter syndrome is a sex chromosome disorder in boys and men that results from the presence of an extra X chromosome in cells. 2017 Similarly, if a sperm cell with both an X chromosome and a Y chromosome (XY) fertilizes an egg cell with a single X chromosome, the resulting child will have Klinefelter syndrome. An approach by occupational therapy is useful in children, especially those who have dyspraxia. El síntoma más común es la infertilidad. A spermiogram can also be part of the further investigation. B. Olgemöller, A.A. Roscher, B. Liebl, R. Fingerhut. Su incidencia oscila entre 1:500 y 1:1.000. Afecta a entre 1 de cada 500 y 1 de cada 1.000 varones recién nacidos. Puede deshabilitarlas en su navegador, pudiendo en tal caso limitarse la navegación y servicios del sitio web. Fecha Publicación: 28/12/2022, Maryori Lauren Roca El síndrome de Klinefelter es una afección genética bastante frecuente que solo afecta a las personas de género masculino. Suele tener el siguiente aspecto: pequeño Testículos: En la infancia, un testículo no descendido a menudo se ve por primera vez, que puede ser unilateral o bilateral. Asociación Española de Pediatría, © Copyright 2023. As teens, XXY males may develop breast tissue[19] and also have weaker bones, and a lower energy level than other males. Obtenga más información sobre esto. It is among the most common sex chromosome disorders, which are conditions caused by changes in the number of sex chromosomes (the X chromosome and the Y chromosome). La talla baja no excluye el diagnóstico de SK y ante un paciente con masa mediastínica y retraso neurocognitivo debemos sospechar un SK y solicitar cariotipo. Acta Paediatr. El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. Las personas afectadas a menudo tienen testículo no descendido, una extremidad pequeña y debilidad muscular ya en la infancia. A Síndrome de Klinefelter (SK) é uma condição genética, que geralmente resulta em produção diminuída da hormona sexual masculina (testosterona) e alterações na fertilidade, bem como alterações no desenvolvimento da criança e dificuldades de aprendizagem, entre várias outras manifestações. [5], While no cure is known, a number of treatments may help. Twitter, La presencia de úlceras en miembros inferiores es una complicación no muy reconocida en este síndrome, su patogénesis se asocia con anomalías de la fibrinólisis y estados protrombóticos. It occurs as a random error during cell division early in fetal development. [11] Women at 40 years have a four times higher risk for a child with Klinefelter syndrome than women aged 24 years. [22] An estimated 50% of males with Klinefelter syndrome can produce sperm. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debidoa esclerohialinosis testicular con atrofia yazoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. Nunca ignore el consejo médico profesional ni se demore en buscarlo debido a algo que haya leído en Internet. 11/01/2023, La implementación de la atención basada en la medición en el contexto de la telemedicina São raros os casos em que é possível a reprodução por meios naturais, no entanto, o aparecimento recente de algumas técnicas avançadas permite que uma parte significativa destes indivíduos possa ter filhos biológicos. ", "Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies", "Breast cancer risk among patients with Klinefelter syndrome", "Klinefelter Syndrome (KS): Condition Information", "Klinefelter Syndrome: Practice Essentials, Pathophysiology, Epidemiology", "Understanding Klinefelter Syndrome: A Guide for XXY Males and their Families", "Neuropsychological profiles of adults with Klinefelter syndrome", "Anxiety and depression in Kleinfelter syndrome: the impact of personality and social engagement", "The role of genes, intelligence, personality, and social engagement in cognitive performance in Klinefelter syndrome", "Mental health of a large group of adults with disorders of sex development in six European Countries", "Klinefelter Syndrome – Inheritance Pattern", "Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study", "Novel genetic aspects of Klinefelter's syndrome", "Phenotypic differences in mosaic Klinefelter patients as compared with non-mosaic Klinefelter patients", Random X chromosome inactivation in patients with Klinefelter syndrome, "Klinefelter syndrome: the commonest form of hypogonadism, but often overlooked or untreated", 10.1002/(SICI)1097-0223(199704)17:4<363::AID-PD79>3.0.CO;2-O, "Clinical review: Klinefelter syndrome—a clinical update", "Sperm recovery and ICSI outcomes in Klinefelter syndrome: a systematic review and meta-analysis", "Should non-mosaic Klinefelter syndrome men be labelled as infertile in 2009? Pode parecer pouco, mas a alteração da genética clássica desses indivíduos, que é formada por um cromossomo X e um Y, pode levar a alguns problemas mais complexos e que acompanham a pessoa por toda a vida. Configura las cookies que desees en tu navegación: Gana dinero publicando artículos de psiquiatría, Directorio, página web gratis y agenda online, Programa de mejora de autoestima: La autoestima, la chispa de tu vida, Conocer las emociones y aumentar la inteligencia emocional. [51] Testosterone preparations are available in the form of syringes, patches, or gel. Por tanto, no es hereditario ni contagioso. En ellos hay un cromosoma sexual extra, siendo los cromosomas sexuales XXY en vez de XX o XY, dando lugar a un t 423-642. En otro centro se había descartado pubertad precoz central e hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa (17-hidroxiprogesterona post-ACTH normal)7. Genetic Testing Registry: Klinefelter's syndrome, XXY, National Organization for Rare Disorders (NORD). Tumores extragonadales (fuera de las gónadas) de células germinativas no seminomatosos en el mediastino (espacio pleural medio, es decir, un. Sinais. A small blood sample is sufficient as test material. El diagnóstico del síndrome de Klinefelter se puede hacer en el útero examinando el líquido amniótico o tomando una muestra del placentaPosteriormente, el diagnóstico se puede realizar mediante un sangre muestra, en la que se examina el conjunto de cromosomas. [21], Affected males are often infertile, or have reduced fertility. El síndrome de Klinefelter ocurre en aproximadamente cada 750 personas. An XX egg is produced, which when fertilized with a Y sperm, yields an XXY offspring. Females have two X chromosomes (46,XX), and males have one X and one Y chromosome (46,XY). As a result of the small testes and decreased hormone production, affected males are infertile but may benefit from assisted reproductive technologies. 11/01/2023, El 70% de los pacientes con depresión responde al tratamiento con esketamina, según los expertos del CNA Siempre busque el consejo de su médico u otro proveedor de salud calificado con cualquier pregunta que pueda tener con respecto a una opinión médica. Siempre busque el consejo de su médico u otro proveedor de salud calificado con cualquier pregunta que pueda tener con respecto a una opinión médica. Antecedentes familiares: abuela materna con síndrome X frágil. I. Díez López, A. de Arriba Muñoz, J. Bosch Muñoz, P. Cabanas Rodríguez, E. Gallego Gómez. It is thought that less than 10 percent of individuals with Klinefelter syndrome have the mosaic form. 04/01/2023Daniel Páramo, PSICOSIS DE ORIGEN EXÓGENO, POR CONSUMO CRÓNICO DE 2C-B SINTETIZADO ARTESANALMENTE: ANÁLISIS DE CASO. Thus far, only approximately 10 cases of 47,XXY/46,XX have been described in literature. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. A maioria dos kits comerciais usados para a identificação genética humana contém o marcador do gene amelogenina como identificador de gênero. El segundo es un paciente de 8 años con clínica de pubertad precoz, en el que se constata un aumento de las concentraciones de β-gonadotropina. Muchos niños con síndrome de Klinefelter -también llamado síndrome XXY- no presentan ningún signo ni síntoma de este trastorno, y hay algunos que ni siquiera saben que lo tienen hasta que se hacen adultos. La existencia de un cromosoma femenino adicional causa esta patología de carácter hormonal. Grigor, N.E. 2016 Aug;63(1):15-46. doi: 10.1016/j.yapd.2016.04.020. MedlinePlus links to health information from the National Institutes of Health and other federal government agencies. No abstract available. Muitas vezes a doença é acompanhada de cardiopatias . The syndrome is also the main cause of male hypogonadism. Os sintomas, a gravidade e a idade de apresentação são muito variáveis na SK. La X adicional cromosomas porque un testosterona deficiencia, que tiene más consecuencias. As a result, some of the body's cells have the usual one X chromosome and one Y chromosome (46,XY), and other cells have an extra copy of the X chromosome (47,XXY). Females have two X sex chromosomes (XX). Sindrome De Klinefelter. See our, URL of this page: https://medlineplus.gov/genetics/condition/klinefelter-syndrome/. Diabete di tipo II. Request PDF | On Jan 1, 2010, Pedro Teixeira and others published Implicações da síndrome de Klinefelter na Psiquiatria Forense. Humans have 46 chromosomes, including two sex chromosomes that determine a person's sex. El HH conlleva una alteración de la composición corporal, con obesidad abdominal y resistencia periférica a la insulina, y a medio-largo plazo aparición de síndrome metabólico4. PSICOSIS DE ORIGEN EXÓGENO, POR CONSUMO CRÓNICO DE 2C-B SINTETIZADO ARTESANALMENTE: ANÁLISIS DE CASO. Jacobs described her discovery of this first reported human or mammalian chromosome aneuploidy in her 1981 William Allan Memorial Award address. ", "How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)? Fecha Publicación: 10/01/2023, Daniel Páramo 2005 Aug 17;97(16):1204-10. doi: Es más probable que ocurra accidentalmente debido a un trastorno durante meiosis. [26][27], XXY males are more likely than other men to have certain health problems, such as autoimmune disorders, breast cancer, venous thromboembolic disease, and osteoporosis. El tratamiento se interrumpe a los 5 años y 6 meses, por finalización del estudio, reintroduciéndose a los 10 años por enlentecimiento progresivo de la velocidad de crecimiento. En la época prepuberal, el SK es de difícil diagnóstico, siendo el hallazgo clínico más frecuente la criptorquidia y, en segundo lugar, los trastornos neurocognitivos2,12. The first patient is a 2-year-old boy with short stature who received growth hormone therapy. Physical characteristics of a Klinefelter syndrome can be tall stature, low body hair, and occasionally an enlargement of the breast. En la figura 1, se objetiva la respuesta al tratamiento con HC en el paciente descrito en el caso 1. Por que os pediatras precisam conhecer os distúrbios da diferenciação do sexo: experiência de 709 casos de um serviço especializado, Resumo Objetivo: Avaliar em uma amostra de pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo (DDS), dados relacionados à . La doble X en el conjunto de cromosomas conduce a una testosterona deficiencia . Anales de Pediatría es el Órgano de Expresión Científica de la Asociación y constituye el vehículo a través del cual se comunican los asociados. En la literatura están descritos casos de SK con talla baja por déficit de HC10.11, pero no con talla baja, antecedente de PEG y buena respuesta a tratamiento con HC. Some affected individuals also have differences in their genitalia, including undescended testes (cryptorchidism), the opening of the urethra on the underside of the penis (hypospadias), or an unusually small penis (micropenis). CADASTRE-SE E GARANTA O STOODI AGORA! Como antecedentes obstétricos y perinatales, presenta embarazo controlado sin incidencias. Klinefelter syndrome is not inherited; the addition of an extra X chromosome occurs during the formation of reproductive cells (eggs or sperm) in one of an affected person's parents. 1. Klinefelter syndrome (KS), also known as 47,XXY, is an aneuploid genetic condition where a male has an additional copy of the X chromosome. Para más contenido siga a psiquiatria.com en: Swerdlow AJ, Schoemaker MJ, Higgins CD, Wright AF, Jacobs PA; UK Clinical Other physical changes associated with Klinefelter syndrome are usually subtle. El aumento del tamaño peneano y la aparición de vello púbico se acompañaban de un aumento de la velocidad de crecimiento. [citation needed], Some degree of language learning or reading impairment may be present,[29] and neuropsychological testing often reveals deficits in executive functions, although these deficits can often be overcome through early intervention. Se trata de una afección genética (lo que significa que el sujeto nace con ella). In some cases, the features of the condition are so mild that the condition is not diagnosed until puberty or adulthood, and researchers believe that up to 75 percent of affected men and boys are never diagnosed. Fruhmesser A, Kotzot D. Chromosomal variants in klinefelter syndrome. O el esperma o el huevo tiene un cromosoma X adicional. De este modo, es común diferenciar entre formas primarias y secundarias de un mismo síndrome. 10.3238/arztebl.2013.0347. Existem muitas outras manifestações possíveis em idade pediátrica, nomeadamente a altura maior que o normal com pernas longas, o aumento persistente do volume da mama, o peso excessivo e as alterações ósseas ou dentárias, entre outras. Klinefelter syndrome (KS) is a genetic condition resulting from an additional X chromosome in phenotypic males (47,XXY). Testosterone is the hormone that directs male sexual development before birth and during puberty. 10.1111/j.1365-2605.2010.01132.x. El síndrome puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y del lenguaje. Andrology. El fenotipo es masculino con talla alta, adiposidad abdominal y testículos pequeños, y aparece habitualmente después de la pubertad. Consensus statement on diagnosis and clinical management of [3][9] Usually, symptoms are subtle and subjects do not realize they are affected. Se inicia tratamiento con HC por el antecedente de PEG sin recuperación posnatal6, en el contexto de ensayo clínico, con buena respuesta (fig. Consenso nacional sobre diagnóstico, estabilización y tratamiento del Síndrome Inflamatorio Multisistémico Pediátrico vinculado a SARS-CoV-2 (SIM-PedS). A. Juul, L. Aksglaede, K. Bay, K.M. 2011 Oct;34(5 Pt 2):e348-9. [14] In 1956, the extra X chromosome was identified as the cause. El síndrome de Klinefelter-a quienes lo padecen se les conoce como hombres XXY- es una enfermedad congénita que afecta únicamente a los hombres y que se caracteriza por la presencia de un cromosoma X de más (o incluso dos y tres).Es la anomalía cromosómica más frecuente y está presente en uno de cada 500 varones. Síndrome de Klinfelter | Pedipedia - Enciclopédia Pediátrica Online Artigos Especialidades Sinais e Sintomas Regiões Anatómicas Autores Newsletter Receba notícias da Pedipedia no seu e-mail Subscrever A Pedipedia usa cookies para poder melhorar o seu serviço. D. Aguirre, K. Nieto, M. Lazos, Y.R. Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses. Para más información consulte nuestra sección de Avisos Legales e información de cookies. El síndrome de Klinefelter se produce por un exceso de cromosomas X; cuantos más cromosomas X existan, más graves serán las manifestaciones clínicas. DEFINICIÓN . [24], The testicles of affected males are usually less than 2 cm in length (and always shorter than 3.5 cm[25]), 1 cm in width, and 4 ml in volume. As informações da Pedipedia não substituem nem devem adiar a consulta pessoal com um profissional de saúde qualificado. Children with Klinefelter syndrome may have low muscle tone (hypotonia) and problems with coordination that may delay the development of motor skills, such as sitting, standing, and walking. El síndrome de Klinefelter afecta solamente a las personas de género masculino. La alteración genética conlleva un hipogonadismo hipergonadotropo (HH) como manifestación endocrinológica y se acompaña de un fenotipo característico: talla alta desproporcionada, adiposidad abdominal, ginecomastia, vello púbico, facial y axilar escasos, y testículos pequeños3. Costanzo, J. Stewart Usher. Medicamentos para enfermedades específicas, Alergias, pseudoalergias e intolerancias alimentarias, Pene pequeño: Además, las personas afectadas suelen tener un pene pequeño. 2012 Aug;98(2):261-5. doi: [33], Compared to individuals with a normal number of chromosomes, males affected by Klinefelter's syndrome may display behavioral abnormalities. Klinefelter syndrome is a chromosomal condition in boys and men that can affect physical and intellectual development. [9] KS is diagnosed by the genetic test known as a karyotype. Los adultos con síndrome de Klinefelter suelen tener un testículo pequeño. Tartaglia NR, Wilson R, Miller JS, Rafalko J, Cordeiro L, Davis S, Hessl D, [6] Enlarged breasts may be removed by surgery. Named after the American physician Harry Klinefelter in 1942, Klinefelter syndrome affects approximately one in 500 newborn males, making it a very common genetic abnormality. Este no es el caso del síndrome de Klinefelter. [37] Maternal age is the only known risk factor. A. Ferrández, L. Baguer, J.L. SNIP permite comparar el impacto de revistas de diferentes campos temáticos, corrigiendo las diferencias en la probabilidad de ser citado que existe entre revistas de distintas materias. © Clarivate Analytics, Journal Citation Reports 2021. J Natl Cancer Inst. Subsecretaría de Prevención y Promoción de la Salud. Ritardo nell'acquisizione del linguaggio: chi è affetto dalla Sindrome di Klinefelter ha buone capacità di comprensione ma scarse abilità di espressione. Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs? El síndrome es plurietiológico porque tales manifestaciones semiológicas pueden ser producidas por diversas causas. [6] Approximately half of affected males have a chance of fathering children with the help of assisted reproductive technology, but this is expensive and not risk free. Este síndrome impide que los testículos fabriquen cantidades normales de esperma y de la hormona testosterona. Durante a infância, pode haver um ligeiro atraso na idade em que surgem os primeiros passos ou as primeiras palavras, dificuldades de aprendizagem ou mesmo alterações do comportamento. El tratamiento sustitutivo con testosterona tiene como objetivo preservar desde edades tempranas la densidad mineral ósea, prevenir el síndrome metabólico y minimizar en la edad adulta tanto la disminución de la libido como la impotencia3. Nearly half of all men with Klinefelter syndrome develop metabolic syndrome, which is a group of conditions that include type 2 diabetes, high blood pressure (hypertension), increased belly fat, high levels of fats (lipids) such as cholesterol and triglycerides in the blood. [65], In August 2022, a team of scientists published a study of a skeleton found at Torre Velha, Municipality of Bragança in north-eastern Portugal. A síndrome de Klinefelter, descrita por Harry Klinefelter em 1942, é uma anormalidade cromossômica numérica, em que há a presença de um ou mais cromossomos X. O cariótipo dos pacientes com essa anomalia é normalmente 47, XXY, entretanto, em alguns casos, observa-se um número ainda maior de cromossomos X.A síndrome é bastante rara, ocorrendo em cerca de um a cada 600 meninos nascidos . Epub 2011 Apr 29. Síndrome de Klinefelter Online (Klinefelter Syndrome) Síndrome de Kounis Online (Kounis´s syndrome) Síndrome de Lance-Adams Online (Lance-Adams Syndrome) . Considering the names of all three researchers, it is sometimes also called Klinefelter–Reifenstein–Albright syndrome. Anomalías posicionales de los testículos (testículos). Na adolescência, a puberdade geralmente decorre na idade habitual e dentro da normalidade, à excepção do crescimento dos testículos, cujo tamanho final é habitualmente reduzido, e de algumas características masculinas (como os pêlos faciais e do corpo e a massa muscular) que podem desenvolver-se menos que o esperado. El desarrollo del habla suele retrasarse. Al pulsar "acepto" reconoce haber leído y estar de acuerdo con nuestra última modificación en las condiciones legales. Epub 2013 May 17. Documento de manejo clínico del paciente pediátrico con infección por SARS-CoV-2. Pediatr Endocr Rev, 2 (2005), pp. Mais informações. Edad ósea retrasada 6 meses. 10/01/2023, El 70% de atendidos por problemas de salud mental o adicciones tiene ambos problemas de forma simultánea, según estudio El síndrome de Klinefelter suele hacer que los testículos del niño crezcan con mayor lentitud que en otros niños. [9], As the genetic variation is irreversible, no causal therapy is available. Es un trastorno en el que el enfermo finge síntomas de forma repetida y consistente, en ausencia de un trastorno, enfermedad o incapacidad somática o mental confirmados. La publicación en nuestra plataforma es gratuita y gracias a nuestro excelente posicionamiento en la web, tus contenidos tendrán mejor visibilidad. Por otro lado, se ha identificado un fenotipo específico y diferenciado, atribuible al cariotipo 49,XXXXY, conocido . Los niños pueden tener dificultades de aprendizaje, brazos y piernas largas, testículos pequeños e infertilidad. [6] Testosterone replacement may be used in those who have significantly lower levels. Los adultos con síndrome de Klinefelter suelen tener un testículo pequeño. Suelen tener el cariotipo 47XXY en lugar del 46XY habitual. This was further clarified as XXY in 1959 by Patricia Jacobs and John Anderson Strong. [57], This syndrome, evenly distributed in all ethnic groups, has a prevalence of approximately four subjects per every 10,000 (0.04%) males in the general population. Often. behavioral phenotype in boys and adolescents 47,XXY (Klinefelter syndrome). Testicular development and function in impaired, often resulting in hypergonadotropic hypogonadism and the classic . It's not all about the testes: medical issues in Klinefelter [5] Intelligence is usually normal, but reading difficulties and problems with speech are more common. C.K. El síndrome de Klinefelter es la anormalidad más común de los cromosomas sexuales y afecta a uno de cada 500 a 700 hombres. [64] This karyotype was found in a 24-year-old man who had signs of KS. O gene amelogenina (AMELX), presente no cromossomo X, codifica a proteína amelogenina, que participa do desenvolvimento do esmalte dentário; a amplificação do AMELX origina um produto de 106 pb. 1371, Copyright © 2012. los síndromes que resultaban demasiado complejos o que contenían demasiados elementos para incorporarlos en denominaciones de una longitud aceptable se identificaban mediante la creación de iniciales y siglas a veces ingeniosas, como el síndrome de lentiginosis-anomalías electrocardiográficas-hipertelorismo ocular-estenosis pulmonar-anomalías de … Dtsch Arztebl Int. 5790-5794. Boys and men with Klinefelter syndrome tend to have better receptive language skills (the ability to understand speech) than expressive language skills (vocabulary and the production of speech) and may have difficulty communicating and expressing themselves. In the past, the observation of the Barr body was common practice, as well. El síndrome de Klinefelter (SK) es la cromosomopatía sexual más frecuente y asocia un hipogonadismo hipergonadotropo como manifestación endocrinológica. Klinefelter syndrome is a chromosomal condition in boys and men that can affect physical and intellectual development. Sex Dev. No abstract available. Pautas para el seguimiento clínico del niño pequeño para la edad gestacional. This happens in XXY males, as well as normal XX females. El síndrome de Klinefelter se asocia a una disminución de los niveles de testosterona y es la causa más común de hipogonadismo congénito. In patients with a mediastinal mass and neurobehavioral deficits, KS should be suspected. Sin embargo, esto requiere una experiencia genética humana. La presencia de un cromosoma X añadido, confiere a los afectados por el . [61], The syndrome was named after American endocrinologist Harry Klinefelter, who in 1942 worked with Fuller Albright and E. C. Reifenstein at Massachusetts General Hospital in Boston, Massachusetts, and first described it in the same year. Like Klinefelter syndrome, these conditions affect male sexual development and can be associated with learning disabilities and problems with speech and language development. Por este motivo, se solicita analítica sanguínea, destacando LH de 4,8 U/l (normal,1,5-8) y FSH de 13,7 U/l (normal,1-6) y testosterona de 285 ng/dl (normal, 25-345). N. Pacenza, T. Pasqualini, S. Gottlieb, P. Knoblovits, P.R. Este artigo também se encontra disponível no formato profissional, Receba notícias da Pedipedia no seu e-mail, Doenças do desenvolvimento sexual / genital, Incapacidade intelectual ou perturbação do desenvolvimento intelectual, As dietas vegetarianas e veganas são restritivas? El síndrome de Klinefelter (SK) es una afección que ocurre en los varones cuando tienen un cromosoma X adicional. Mostrando 1-9 de 9 artigos, teses e dissertações. Klinefelter syndrome occurs as a result of a random error that causes a male to be born with an extra sex chromosome. Veja grátis o arquivo Implicações da síndrome de Klinefelter na Psiquiatria Forense. Asociación Española de Pediatría, Sección de Endocrinología, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España, http://dx.doi.org/10.1016/j.beem.2010.09.006, http://dx.doi.org/10.1111/j.1651-2227.2011.02274.x, http://dx.doi.org/10.1111/j.1651-2227.2011.02235.x, http://dx.doi.org/10.1007/s12020-011-9454-5, http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.1320490217, http://dx.doi.org/10.1016/j.humpath.2006.01.029, http://dx.doi.org/10.1016/j.athoracsur.2006.03.077. 10/01/2023, Propuestas y recursos para la prevención del suicidio en escuelas secundarias Screening for congenital adrenal hyperplasia: adjustment of 17-hydroxyprogesteroneCut-off values to both age and birth weight markedly improvesthe predictive value. Manejo del paciente pediátrico ante sospecha de infección por el nuevo coronavirus SARS-CoV-2 en atención primaria (COVID-19). Ryan Bregante Talks Positivity . Los contenidos no están destinados a sustituir el asesoramiento, el diagnóstico o el tratamiento de un médico profesional. If gynecomastia is present, the surgical removal of the breast may be considered for both the psychological reasons and to reduce the risk of breast cancer. Typically, as cells divide, each egg cell gets a single X chromosome, and each sperm cell gets either an X chromosome or a Y chromosome. J Endocrinol Invest. Klinefelter (sindrome de) Definición: Enfermedad causada por una anormalidad cromosómina. El síndrome de Klinefelter es una de las afecciones cromosómicas más comunes en los recién nacidos. Short stature in a patient with Klinefelter syndrome and growth hormone deficiency. El síndrome de Klinefelter (SK) es la cromosomopatía sexual más frecuente, con una prevalencia de 1/600, que ha aumentado en las últimas décadas debido a la edad materna más elevada y al diagnóstico prenatal1. Boada R, Janusz J, Hutaff-Lee C, Tartaglia N. The cognitive phenotype in Researchers are working to determine which genes contribute to the specific developmental and physical differences that can occur with Klinefelter syndrome. La disfunción cromosómica es lo que les impide engendrar, no producir testosterona, ginecomastia o problemas con el peso. Other differences can include abnormal fusion of certain bones in the forearm (radioulnar synostosis), curved pinky fingers (fifth finger clinodactyly), and flat feet (pes planus). 10/01/2023, Crecen hasta un 25% las familias que consumen ansiolíticos, especialmente hogares con niños, según estudio Ocurre debido a una diferencia dentro de las células del cuerpo, en el interior de las microscópicas hebras de ADN (que componen los genes) llamadas cromosomas. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. Geralmente, os défices de testosterona vão-se tornando mais comuns com o avanço da idade, necessitando, grande parte dos indivíduos adultos, de tratamento continuado com essa hormona. Embora não exista uma cura específica para a SK, existem vários tratamentos disponíveis para as suas manifestações. al [3][9] Often, symptoms may be subtle and many people do not realize they are affected. Additional chromosomal material can contribute to cardiac, neurological, orthopedic, and other anomalies. Los pacientes con SK tienen mayor riesgo de tumores mediastínicos de células germinales y de linfoma no Hodgkin, así como de enfermedades autoinmunitarias, prolapso de la válvula mitral, osteoporosis y síndrome metabólico4.
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